专家:儿童期是血友病治疗的关键时期 应及早采取规范化预防治疗

2020-04-22 张燕玲 中国新闻网

专家17日在北京血友之家罕见病关爱中心主办的公众教育活动中强调,儿童期是血友病治疗的关键时期,应及早采取规范化预防治疗,提前干预有利于儿童的关节发育,减轻出血症状,减少致残率。

北京4月17日电 (记者 李亚南)4月17日是世界血友病日,今年的主题为“援助+团结”。专家17日在北京血友之家罕见病关爱中心主办的公众教育活动中强调,儿童期是血友病治疗的关键时期,应及早采取规范化预防治疗,提前干预有利于儿童的关节发育,减轻出血症状,减少致残率。

作为一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,血友病临床主要表现为关节、肌肉的创伤性或自发性出血。数据显示,按照血友病的发病率估算,中国的血友病人数超过10万。全国范围内主动登记的患者约为1万人,其中18岁以下人群超过3000人。

17日,由北京血友之家罕见病关爱中心主办,罗氏制药中国支持的第二届“舒写未来乐享自由”血友病疾病公众教育活动启动。北京血友之家罕见病关爱中心发起倡议,携手中国血友病协作组组长,中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池、首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心副主任吴润晖组建首批血友关爱智囊团。中国首部《血友家庭指南》(第一版)以及专注于为中国血友及其家庭提供身心全方位帮助的“舒乐橙市”虚拟社区也同步上线。

吴润晖指出,血友病有两种常见类型,A型患者表现为凝血因子Ⅷ很少或没有,B型患者表现为凝血因子IX很少或没有。两类患者都有关节、肌肉和深部组织出血,胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等症状。儿童期是血友病治疗的黄金时期,标准预防治疗并不能使已有的关节病变逆转,但可以降低出血频率,延缓关节病变的进展并提高生活质量。

据介绍,由于规范化预防治疗不足,中国血友病患者中14岁以下出现残障的约占50%,18岁以上的达90%。目前,临床上主要通过定期注射凝血因子来防止患者出血,但是,约有10%-30%的患者在治疗后会产生凝血因子VIII抑制物。相比没有凝血因子VIII抑制物的患者,体内产生抑制物的患者死亡风险将会上升。

“对于产生抑制物的A型血友病患者,他们亟需更有效的预防性治疗药物来控制出血,降低抑制物出现后带来的沉重出血和治疗负担。”吴润晖称:“艾美赛珠单抗不仅是首个非因子治疗药物,它为并发抑制物的血友病患者有效控制出血带来了全新治疗选择。临床研究表明,12岁以下儿童患者中接受艾美赛珠单抗每周一次预防治疗58周后,年化出血率仅0.3,零治疗出血率达77%,没有一名患者出现3次以上的治疗性出血事件,且无论患者年龄的大小,以及体内是否存在抗体,艾美赛珠单抗均能显着降低其年化出血次数,随着治疗时间的不断延长,患者的治疗效果将明显改观,可以使99%以上的靶关节停止频繁出血、避免了关节病变和残疾的发生。”

当前,由于血友病的社会认知相对不足、药物可及性较低、现有治疗手段存在一定局限,中国许多血友病家庭常常面临沉重的疾病负担。疾病会对患儿的日常生活、成长、家庭成员之间的关系以及身心健康等产生深远的影响。

“作为血友关爱智囊团成员之一,我深感责任重大。我们希望通过汇集来自血友病,心理,康复等不同领域的医护人员,为血友病病友们提供从患者个人到整个家庭,从身体健康到心理关爱,从预防治疗到全程管理的一体化指导和全方位呵护。”杨仁池表示,“正是基于这样的出发点,血友之家推出了这本兼具专业性与实用性的血友家庭‘口袋书’。它是国内首部为血友病家庭打造的实用手册,通过血友病概述、饮食、运动、日常护理、心理五大篇章的生动诠释,为患者及家庭提供面面俱到的帮助。只要是患者关心的、家属想了解的,在这里都能找到答案。希望大家在实际应用后,积极给予反馈,该指南会在未来,根据大家的需求进行持续更新,确保信息与时俱进。”

作者:张燕玲



版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (1)
#插入话题

相关资讯

Blood:VWF清除和FVIII结合的遗传决定因素修饰血友病患者的FVIII药代动力学

在A型血友病患者中,VIII因子(FVIII)的药代动力学特性显示出高度的患者间变异性。虽然既往研究表明年龄、体重指数、VWF抗原水平和ABO血型状况都会影响FVIII的药代动力学,但它们并不能解释所有观察到的差异。在本研究中,研究人员对43名A型血友病患儿的FVIII药物代谢动力学特征的遗传决定因素进行分析。

Blood:血友病的新疗法——中和PN-1

A型和B型血友病分别是因VIII 因子(FVIII)和IX 因子(FIX)缺乏使得凝血酶生成不足从而导致出血的疾病。近期新开发的血友病治疗策略不依赖凝血因子替换,而是在于中和天然抗凝蛋白。研究人员提出一种创新方法,包括靶向一种由血小板表达的天然的有效凝血酶抑制剂,称为蛋白酶nexin-1(PN-1)。通过校准的自动凝血酶生成实验,研究人员证实在短轻中度血友病患者富含血小板的血浆(PRP)中,PN-

Blood:2期临床试验:Concizumab可有效预防各型血友病患者出血

先天性血友病患者因VIII因子(A型)或IX(B型)因子缺陷导致出血倾向增加。用患者缺乏的凝血因子进行预防治疗是目前推荐的预防致命性出血及出血相关并发症的标准疗法。但目前的治疗需通过静脉点滴,操作不便,而且预后也不尽如人意。此外,抗外源性FVIII或FIX抗体(抑制剂)的出现使得血友病患者的治疗难上加难。Concizumab是一种高亲和力的人源化抗组织因子通路抑制剂(TFPI)的单克隆抗体,可阻断

Blood:Emicizumab预防用于儿童A型血友病

Emicizumab是一种双特异性的人源化单克隆抗体,通过桥接激活因子(F) IX和FX来恢复A型血友病的FVIII激活功能缺陷。Guy Young等人开展了一项3期临床试验,评估emicizumab预防用于儿童A型血友病的疗效和安全性。招募既往接受过间歇性/预防性旁通药物(BPAs)治疗的受试者,予以皮下emicizumab治疗:A组:1.5mg/kg·周;B组:3mg/kg·2周;C组:6mg

2019 UKHCDO指南:艾美赛珠单抗治疗与实验室凝血检测

2019年12月,英国血友病中心医师组织(UKHCDO)发布了艾美赛珠单抗治疗与实验室凝血检测指南,VIII因子类似物艾美赛珠单抗有一种新型作用方式影响了接种这种药物治疗患者的实验室检测结果。本文主要针对接受艾美赛珠单抗治疗的血友病A患者应用合适的实验室分析的应用提供指导建议。

有关KO血友病的药物问世:基因治疗药物Valrox有望上市

甲型血友病,也称凝血因子八(FVIII)缺乏症,以凝血因子VIII缺失或缺陷引起的遗传性疾病,目前缺少根本治疗手段。据美国疾病预防控制中心(CDC)的报道,在美国,每5,000例活产胎儿中就有1例胎儿患有该病,血友病患者总数约为20,000人。据全球血友病发病率的准确数据,估计全球有超过40万的血友病患者。重症甲型血友病患者经常会发生自发性且疼痛的肌肉或关节部位的出血,该人群约占甲型血友病患者总数