NATURE：乳腺癌晚期复发呈现ER阳性基因组亚群

由于缺乏具有长期详细随访数据的分子特征性患者队列，人们对乳腺癌系统性致死传播的发生率和途径知之甚少。

长期随访对于那些患有雌激素受体（ER）阳性乳腺癌的患者尤为重要，这些患者在初次诊断后长达20年内都可能会复发。因此，确定晚期复发风险较高的患者的特征十分重要。

最近，研究人员提出了一个统计框架，模拟不同的疾病阶段（局部复发，远处复发，乳腺癌相关死亡和其他原因死亡）和乳腺癌死亡率的竞争风险，同时产生个体复发风险预测。

研究人员将该模型应用于3,240例乳腺癌患者，包括1,980例可获得分子数据的患者，并描绘了不同类别分子信息（即免疫组化亚型; 基于基因表达模式的PAM50亚型；以及基于基因组拷贝数改变和基因表达模式的整合或IntClust亚型）的复发时空模式。

研究人员确定了四种晚期复发的整合亚型，包括约四分之一（26％）的肿瘤，这些肿瘤既有ER阳性，也表现出人表皮生长因子受体2阴性，每种都有特征性的肿瘤驱动的基因组拷贝数改变和确诊后20年的高风险复发（平均47-62％）。

研究人员还定义了三阴性乳腺癌的亚组，其中癌症在五年后很少复发，还有另一个单独的亚组，其中的患者仍然处于危险之中。整合亚型的使用改善了可能的晚期远程复发的预测。

这些研究结果突出了改善患者分层和生物标志物驱动的临床试验的机会。

原始出处：

Rueda OM et al. Dynamics of breast-cancer relapse reveal late-recurring ER-positive genomic subgroups. NATURE, 2019; doi: 10.1038/s41586-019-1007-8. 

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