NEJM：石骨症-案例报道

2017-04-20 xing.T MedSci原创

石骨症骨密度增加

石骨症一种罕见的遗传性疾病，特点是骨密度增加。通常情况下，一些基因突变可导致破骨细胞功能受损和骨吸收障碍。并发症可包括颅神经受压、骨骼干脆和骨髓衰竭。

患者为一名6岁的女孩，被其父母带到牙科诊所就诊，因其只有一颗牙齿。她的病史显示该患者的父母为近亲结婚。她部分听力受损，2岁时失去视力。此外，她有斜视，前额突出，眼距过宽、身材矮小。

实验室检查值得注意的是，血清钙水平为5.7毫克每分升（1.42毫摩尔每升；正常范围为8.7-10.3毫克每分升[2.18-2.58毫摩尔每升]），而血磷和碱性磷酸酶水平正常。计算机断层扫描显示颅骨弥漫性增厚（如图A箭头所示）。手腕的X光片显示骨硬化性改变和透明带（如图B箭头所示）。这些发现与诊断石骨症的标准一致。



石骨症一种罕见的遗传性疾病，特点是骨密度增加。通常情况下，一些基因突变可导致破骨细胞功能受损和骨吸收障碍。并发症可包括颅神经受压、骨骼干脆和骨髓衰竭。

该患者开始骨化三醇治疗，并被转诊进行干扰素γ-1b治疗；可惜的是，该患者最后失访了。

原始出处：

Udayshankar Yaga,et al. Osteopetrosis.N Engl J Med 2017;http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1609871

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作者：xing.T



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  1. 2017-07-01 zhaojie88

    #石骨症#

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  2. 2017-04-21 1871ec002am

    怎么处理好呢

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  3. 2017-04-20 明天会更好！

    学习了，涨知识了。

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  4. 2017-04-20 jin321

    使用

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  5. 2017-04-20 春暖花开8785

    遗传性疾病很难改善

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