Eye (Lond)：HSF4中的一种新型错义突变导致英国家族中的常染色体显性先天性片状白内障！
2017-12-20 cuiguizhong MedSci原创
英国伦敦大学学院眼科学系和遗传学系的Berry V近日在Eye (Lond)发表了他们的一项工作，他们在英国家族中，鉴定出HSF4中的一种新型错义突变，这种突变可以导致常染色体显性先天性片状白内障。
英国伦敦大学学院眼科学系和遗传学系的Berry V近日在Eye (Lond)发表了他们的一项工作，他们在英国家族中，鉴定出HSF4中的一种新型错义突变，这种突变可以导致常染色体显性先天性片状白内障。
遗传性白内障和晶状体混浊是全球儿童失明最为常见的原因。英国有一例五代家庭独立的常染色体显性晶状体白内障，他们在这篇文章中，确定了他们患病的遗传病因。
他们采用全基因组外显子测序（WES）的方法，对家系中2名患者进行全基因组外显子测序（WES），并进一步通过家族成员的直接测序进行验证。
结果他们发现了一个新的错义突变，突变为NM_001040667.2：c.190A> G。他们在热休克转录因子4（HSF4）的DNA结合的结构域中发现p.K64E，这个位点与疾病一起存在。
因此，他们认为，他们在一个大的英国谱系中成功鉴定出一种新的HSF4突变，这种突变可以造成先天性显性片状白内障。对于这个基因，这是在英国人群中发现的的第二个突变。这种突变是显性的，并可能影响HSF4的DNA结合能力。
原文出处：
Berry， V.， et al.， A novel missense mutation in HSF4 causes autosomal-dominant congenital lamellar cataract in a British family. Eye (Lond)， 2017.
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作者：cuiguizhong
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