Nature：对国家卫生系统中的罕见疾病患者进行全基因组测序
2020-06-25 MedSci原创 MedSci原创
至今为止，大多数罕见病患者还没有得到分子诊断，超过一半的此类疾病的病因变异和致病基因仍有待发现。
至今为止，大多数罕见病患者还没有得到分子诊断，超过一半的此类疾病的病因变异和致病基因仍有待发现。
最近，在国家卫生系统中，研究人员使用全基因组测序(WGS)以简化诊断，并发现编码和非编码区域的未知病因变异。
研究人员为13,037名参与者生成了WGS数据，其中9,802人患有罕见病，并为7,065名广泛表型的参与者中的1,138人提供了基因诊断。
研究人员确定了95个基因与罕见病之间的孟德尔关联，其中11个基因在2015年之后被发现，至少有79个基因已经被确认为病因。
通过生成英国生物库参与者的WGS数据，研究人员发现罕见的等位基因可以解释在红细胞数量性状的尾部的个体性质。
最后，研究人员确定了四个新的非编码变异，通过破坏ARPC1B，GATA1，LRBA和MPL的转录引起疾病。
因此，该研究表明，在常规医疗中可以使用WGS进行诊断和病因学发现，其具有协同作用。
原始出处：
Ernest Turro et al. Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system. Nature (2020).
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