Cancer research：三种乳腺癌易感基因被发现
2018-04-11 鲍晓菁 新华社
记者从安徽医科大学第二附属医院获悉，该院肿瘤科科研团队发现了３种全新的乳腺癌易感基因，这一研究成果日前发表在美国《肿瘤研究》杂志上。
据介绍，目前世界上的全基因组关联研究已经确定了超过９０个乳腺癌易感位点。在此次研究中，该院研究人员不仅重复验证了已知的乳腺癌易感位点，同时还鉴定出了两个全新的编码变体：Ｃ２１ｏｒｆ５８和ＺＮＦ５２６，以及一个新的位于７ｑ２１．１１的非编码变体，它们在控制乳腺癌细胞生长中具有功能性作用。这在全球范围内是一项突破性发现。该研究揭示了乳腺癌遗传易感性的新基因和位点，拓展了乳腺癌的复杂基因遗传学背景；同时在临床上，扩大了肿瘤基因筛查，尤其是针对汉族女性乳腺癌基因筛查的潜在基因选择范围。
“发现这些新基因将有助于更详细地了解乳腺癌风险的遗传学机理，更好地进行乳腺癌风险评估。对于高风险的女性，可以提前开始进行筛查，从而可以尽早发现疾病，并采取预防措施。”安徽医科大学第二附属医院甲状腺乳腺外科主任汤铜说，此次发现个体化的基因信息，将有助于调整乳腺癌筛查方式，或为新型靶向治疗铺平道路，使风险大大降低。
原始出处：
Bo Zhang, et al.A large-scale, exome-wide association study of Han Chinese women identifies three novel loci predisposing to breast cancer.cancer research.DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-17-1721
作者：鲍晓菁
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