SCI TRANSL MED：子宫内膜异位症发病新机理
2017-06-14 cailingrui MedSci原创
这项研究结果为子宫内膜异位症的发病机理提供了新的线索。良性病变中已知癌症驱动突变作用如何，是否对带有致病突变的病变患者辅以靶向抗肿瘤药物治疗等。子宫内膜异位症病灶中体细胞突变的普遍存在，同样说明了无论是良性还是恶性病变，对患者病灶进行多基因全方位的筛查、诊断和分子分型都大有必要。
子宫内膜异位症是一种相对常见的疾病，指的是本应在子宫内生长的子宫内膜组织在子宫以外的其他组织上异常生长，通常病灶发生在腹腔和卵巢中。5-10%的育龄妇女受其影响，并导致了30-50%不育症的风险。发生于卵巢内的子宫内膜异位症，特别是非典型子宫内膜异位症，与某些亚型的卵巢癌风险增加密切相关，例如卵巢透明细胞癌。子宫内膜异位症被认为是这些恶性肿瘤的前驱病变。尽管如此，包括深度浸润的子宫内膜异位在内的绝大部分病变都不会发展为癌症。
尽管研究人员发现，并发癌症的子宫内膜异位患者带有KRAS和PTEN等癌症相关的驱动突变，依然缺乏详尽的非癌症相关病变基因组分析。未发展为癌症的癌症相关突变在疾病中的作用机制尚未阐明，其对临床结局的影响和干预治疗的应答作用也未可知。因此，在最近的一项报道中，Anglesio和他的同事们对非癌症相关病变诱发体细胞驱动突变进行了深入的研究。
他们采用了包括外显子组测序、靶向捕获测序、数字PCR、激光捕获显微切割和免疫组化在内的多种突变分析平台，研究了27例深度浸润的子宫内膜异位病变特异性体细胞突变。尽管没有任何病例表现出癌症或异常增生的迹象，他们中的大多数还是发生了体细胞突变（79%），其中5例带有PIK3CA, KRAS, 和ARID1A在内的癌症驱动突变。特别是在一个病例中，同样的KRAS突变发生在从解剖学上来看完全不同的两个异位病灶上，但在正常的子宫内膜组织和病灶周围的基质组织中却没有发生该突变。
这项研究结果为子宫内膜异位症的发病机理提供了新的线索，一部分病人带有多个转移性病灶，一些病人的转移性病灶上发生了完全相同的突变。研究同时带来了一些新的问题，良性病变中已知癌症驱动突变作用如何，是否对带有致病突变的病变患者辅以靶向抗肿瘤药物治疗等。子宫内膜异位症病灶中体细胞突变的普遍存在，同样说明了无论是良性还是恶性病变，对患者病灶进行多基因全方位的筛查、诊断和分子分型都大有必要。
原始出处：
Robert W. Emerson, et al. Driver mutations take the wheel in invasive yet nonmalignant disease. Sci Transl Med . 07 Jun 2017:Vol. 9, Issue 393, eaan8194
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作者：cailingrui
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