INT J LAB HEMATOL：中国欠发达地区范可尼贫血快速诊断方法评价
2019-01-31 MedSci MedSci原创
范可尼贫血(Fanconi, FA)是一种先天性骨髓衰竭综合征，与获得性再生障碍性贫血(acquired aplastic, AAA)相似，特征为严重的骨髓细胞不足和全血细胞减少。然而，需要FA或AAA患者进行准确的诊断，因为这两种综合征在治疗和预后上都存在显著差异。FA是由于DNA修复特异性的FA通路基因发生基因突变而导致的，这些基因的突变导致FA细胞基因组不稳定。基于这一特点，染色体畸变(CA
范可尼贫血(Fanconi, FA)是一种先天性骨髓衰竭综合征，与获得性再生障碍性贫血(acquired aplastic, AAA)相似，特征为严重的骨髓细胞不足和全血细胞减少。然而，需要FA或AAA患者进行准确的诊断，因为这两种综合征在治疗和预后上都存在显著差异。FA是由于DNA修复特异性的FA通路基因发生基因突变而导致的，这些基因的突变导致FA细胞基因组不稳定。基于这一特点，染色体畸变(CA)从AAA被用作FA辅助诊断的金标准，但CA诊断需要更多的技术要求，后续的统计分析也需要很长的时间。本研究中，研究人员采用两个基因组不稳定性检查工具：胞质分裂块微核(CBMN)和单细胞凝胶电泳(SCGE)来区分FA病人和AAA病人。
结果表明，所有三个基因组不稳定性检查工具在FA患者中存在显著差异结果（与AAA病人和对照组比较）。然而，在比较时间成本、仪器成本和技术成本时，CBMN是三种基因组不稳定检测工具中区分FA患者和AAA患者最经济有效的方法。因此，在经济技术受限的地区，CBMN可作为鉴别FA和AAA患者的替代方法。
原始出处：
Kaihua Ji Yangyang Kong Yang Liu, Evaluation
on the genetic instability detecting methods for rapid diagnose of Fanconi
anemia used in the undeveloped areas of China
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