Nature Methods：免费软件可以辅助癌症早期诊断和治疗
2017-03-02 zhangchengli MedSci原创
在2月20的nature methods杂志上，来自约翰霍普金斯大学、安大略癌症研究所、多伦多大学的研究团队，详细阐述了一种检测DNA额外标志—胞嘧啶甲基化的新方法。胞嘧啶是组成DNA的4个主要遗传构件之一，其甲基化会影响一些重要基因的开关方式。这样的遗传错误将造成细胞健康活动的严重破坏。检测这些甲基化标记，对于那些试图确定甲基化在各种健康问题里的精确作用的研究者来说，至关重要。但是，现有检测甲基
在2月20的nature methods杂志上，来自约翰霍普金斯大学、安大略癌症研究所、多伦多大学的研究团队，详细阐述了一种检测DNA额外标志—胞嘧啶甲基化的新方法。
胞嘧啶是组成DNA的4个主要遗传构件之一，其甲基化会影响一些重要基因的开关方式。这样的遗传错误将造成细胞健康活动的严重破坏。
检测这些甲基化标记，对于那些试图确定甲基化在各种健康问题里的精确作用的研究者来说，至关重要。但是，现有检测甲基化的方法，每个都有其顽固的缺点，比如，对于DNA样本的处理粗糙、需要使用特别大且预处理过组织样本。
文章中描述的新软件和市售的纳米孔测线仪一起使用。这项技术将直接从更小的组织样本获得DNA甲基化特征。该研究第一作者，安大略癌症研究所信息和生物计算项目的首席研究员、多伦多大学计算机科学系助理教授 Jared T. Simpson说，“通过对纳米孔测序数据进行仔细的分析，我们可以精确提取这额外的一层信息。”
该国际团队的软件设计成可以和牛津纳米孔技术MinION测序仪配合使用，该测序仪大约有一个USB拇指驱动器的大小。当元件使用时，DNA将通过512个极小的孔，同时伴有电流通过。当DNA通过小孔时，电流的独特变化使得软件可以识别DNA序列和DNA上的甲基化标记。
研究人员说，他们首先使用合成的甲基化DNA来“训练”他们的软件，以区分甲基化的胞嘧啶和缺乏关键生化基团连接的胞嘧啶。然后，他们用人乳腺癌细胞DNA测试了该软件，成功的检测到了癌症和正常样本之间甲基化的变化。
约翰霍普金斯大学生物医学工程系助理教授Winston Timp说，“这项技术可以读取长片段的DNA，看到样本中甲基化程度的变化；它让我们看到了当单个分子通过小孔时，甲基化的变化是如何出现的。”
这些信息是很重要的，研究人员说，因为错误的甲基化在出生缺陷和疾病，如类风湿性关节炎和癌症中发挥作用。Timp说，“我们已经知道，甲基化的变化在癌症发展早期就已经出现了。”他说，获得更多有关DNA甲基化的信息，可能有助于更精准地针对患者的基因组成，发明新的早期诊断癌症的方法和开发新的治疗手段，。
为了促进这样的研究，团队成员已经将他们的检测DNA甲基化的纳米孔测序软件免费开放，提供在https：//github.com/jts/nanopolish。
原始出处：
Jared T Simpson， Rachael E Workman， P C Zuzarte， et al. Detecting DNA cytosine methylation using nanopore sequencing. Nature Methods， 2017； DOI： 10.1038/nmeth.4184
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