Sci Rep：RCOR1位点的变异与耳鸣有关
2021-04-03 AlexYang MedSci原创
耳鸣是一种普遍存在的情况，即在没有外部刺激的情况下有对声音的感知。耳鸣通常与先前存在的听力损失或噪声引起的听觉系统损伤有关。在一些人中，耳鸣经常发生甚至持续发生，并导致相当大的痛苦和睡眠困难。
耳鸣是一种普遍存在的情况，即在没有外部刺激的情况下有对声音的感知。耳鸣通常与先前存在的听力损失或噪声引起的听觉系统损伤有关。在一些人中，耳鸣经常发生甚至持续发生，并导致相当大的痛苦和睡眠困难。
当前，人们对耳鸣的分子机制知之甚少，这也阻碍了治疗方法的发展。有证据表明，虽然以前的遗传研究还没有确定具体的风险因素，但耳鸣有遗传的成分。
研究人员从总共172608名回答了耳鸣问题的英国生物库参与者中，对自我报告的耳鸣进行了病例-对照全基因组关联研究。关联分析中使用的最终样本量为N=91424。研究结果发现，与RCOR1基因接近的三个变异达到了基因组范围的显著意义：rs4906228（p=1.7E-08），rs4900545（p=1.8E-08）和14：103042287_CT_C（p=3.50E-08）。RCOR1编码REST Corepressor 1，是参与抑制非神经元细胞中神经元基因表达的共抑制复合物的一个组成部分。
达到显著性阈值的SNPs位点
另外，研究人员还发现了其他11个独立的遗传位点也达到了p＜1E-06的揭示显著性意义阈值。
原始出处：
Helena R R Wells ， Fatin N Zainul Abidin ， Maxim B Freidin et al. Genome-wide association study suggests that variation at the RCOR1 locus is associated with tinnitus in UK Biobank. Sci Rep. Mar 2021
作者：AlexYang
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