JAHA：SMAD信号通路在动静脉连接的形成中起关键作用
2018-11-08 MedSci MedSci原创
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种罕见的由ENG、ALK1或SMAD4基因突变导致的遗传性血管疾病。HHT的主要临床表现是大脑、肺、内脏器官和粘膜表面的动静脉畸形（AVMs）。本研究的目的旨在评估Smad4引导性敲除（iKO）小鼠建立HHT模型的特征及其与其他已知HHT模型的比较。本研究将新生小鼠和成年小鼠诱导Smad4的敲除，并对其血红蛋白水平、消化道出血以及异常的动静脉连接的存在进行了
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种罕见的由ENG、ALK1或SMAD4基因突变导致的遗传性血管疾病。HHT的主要临床表现是大脑、肺、内脏器官和粘膜表面的动静脉畸形（AVMs）。本研究的目的旨在评估Smad4引导性敲除（iKO）小鼠建立HHT模型的特征及其与其他已知HHT模型的比较。
本研究将新生小鼠和成年小鼠诱导Smad4的敲除，并对其血红蛋白水平、消化道出血以及异常的动静脉连接的存在进行了检查。结果发现，新生的Smad4-iKO小鼠表现为消化道出血和大脑、小肠、鼻子与视网膜的动静脉连接异常，在AVM形成的时候可以观察到异常的平滑肌actin染色，提示异常的动脉连至静脉。在成年的iKO小鼠中，可以观察到消化道出血和沿着胃肠道的AVM。Smad4-iKO小鼠的HHT模型表现与 Alk1‐iKO和Eng‐iKO小鼠表型一致。
本研究进一步证实了SMAD信号通路在正常的动静脉网络形成中的关键作用。
原始出处：
Yong H et al.1. SMAD4 Deficiency Leads to Development of Arteriovenous Malformations in Neonatal and Adult Mice.JAHA.2018 Nov.
本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理，转载需授权！
作者：MedSci
版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Smad#
38
#静脉#
35
#AHA#
30
#SMA#
32
#信号通路#
42