Int J Pediatr Otorhinolaryngol：听力损失相关基因的突变特征分析：赣南 119606 名新生儿的多中心研究

听力损失（HL）是一种常见的新生儿病症，严重影响个人的生活质量。全世界约有0.2%的新生儿患有听力损失，而且每年还在以 30000 到 50000 的速度增长。约 60% 的 HL 病例具有遗传性，表现为早发性或渐进性 HL。HL 是中国第二大先天性残疾，其高发率带来了严重的医疗和教育负担。通过 HL 基因筛查，可大规模识别遗传性 HL 患者及携带者。

近期，来自贵州航天医院的研究人员在《Int J Pediatr Otorhinolaryngol》上发表文章，研究旨在测定赣南人群中听力损失（HL）相关基因突变的检出率。同时还分析了遗传性 HL 的分子病因和风险因素。

在2019年4月-2021年4月期间，研究人员从多个中心共招募了来自赣南18个地区的119606名新生儿。新生儿出生后 3 天，在安静条件下采用耳声发射（OAE）进行听力初筛；出生后 29-42 天，对初筛不合格或漏检的新生儿采用耳声发射结合自动听觉脑干反应（AABR）进行听力筛查。同时，对GJB2、GJB3、MTRNR1和SLC26A4中与HL相关的热点突变进行了高通量测序。

研究结果发现，在 119606 名新生儿中，有 7796 名（6.52%）未通过听力筛查。基因筛查显示，5092 名新生儿（4.26%）携带 HL 相关基因突变。GJB2、SLC26A4、MTRNR1 和 GJB3 突变的检出率分别为 2.09%、1.51%、0.42% 和 0.24%。最常见的变异是 GJB2 c.235delC（1.74%）。其次是 SLC26A4 c.919-2A > G（0.93%）。与通过听力筛查的人群（37.46%）相比，未通过听力筛查的人群中 SLC26A4 基因变异的比例较低（24.64%）。基因筛查发现了 4612 名（3.86%）听力筛查正常的基因变异携带者。同时进行的听力和基因筛查发现了 480 名（0.40%）遗传性 HL 高风险新生儿。

参与听力筛查所有受试者的 HL 基因突变携带状态

综上所述，同时进行听力筛查和高通量基因筛查将大大提高新生儿 HL 筛查项目的有效性，也有利于先天性 HL 的管理，并有助于预防氨基糖苷类抗生素诱发的 HL。

原始出处：

Minghong Zhao， Xuemei Luo， Qinfei Zhao et al. Characteristics of hearing loss-associated gene mutations： A multi-center study of 119，606 neonates in Gannan. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. Oct 2023