Sci Rep：与结节性硬化症和依维莫司治疗结果相关的肾血管平滑肌脂肪瘤变异分析
2019-10-11 AlexYang MedSci原创
为了鉴定与结节性硬化症（TSC，TSC-AML）和短期依维莫司治疗效果和安全性相关的中国肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）患者的临床特性和变异谱，最近，研究人员分析了每个TSC相关的临床特性频率分布，并通过遗传测试调查了基因变异情况。其中的一些患者接受了依维莫司治疗，治疗剂量为10mg/天，共进行12周，之后调查了治疗的效果和安全性。研究包括了82名TSC-AML患者。在经历遗传测试的47名患者中，22
为了鉴定与结节性硬化症（TSC，TSC-AML）和短期依维莫司治疗效果和安全性相关的中国肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）患者的临床特性和变异谱，最近，研究人员分析了每个TSC相关的临床特性频率分布，并通过遗传测试调查了基因变异情况。其中的一些患者接受了依维莫司治疗，治疗剂量为10mg/天，共进行12周，之后调查了治疗的效果和安全性。
研究包括了82名TSC-AML患者。在经历遗传测试的47名患者中，22名患者（46.81%）在TSC1或者TSC2基因中至少有1个变异：其中7名为TSC1基因变异，13名为TSC2变异，2名在TSC1和TSC2基因中均存在变异。跟踪调查期间，依维莫司治疗在肾脏AML体积减少方面具有显著的影响（P<0.05），所有案例的平均减少比例为56.47±23.32%。然而，7名患者（7/25；28.00%）却表现为肾脏AML肿瘤体积的增加。尽管大多数患者（27/30；90%）在治疗期间产生了副作用事件，但是都是轻微的且并没有患者因为副作用事件而中断治疗。
最后，研究人员指出，TSC-AML患者的变异比例要比其他报道的群体的变异率低很多。短期的依维莫司治疗TSC-AML是有效的和安全的，但是治疗的稳定性要比长期治疗低很多。
原始出处：
Jianxin Ni， Fengqi Yan， Weijun Qin et al. Mutational analysis of renal angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex and the outcome of short-term everolimus therapy. Sci Rep. 04 Oct 2019
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