JACC:携带FBN1致病性变异马凡综合征患者的主动脉风险研究
2020-02-28 不详 MedSci原创
马凡综合征患者的主动脉风险尚未评估,FBN1基因的致病性变异也未被证实。本研究的目的旨在评估Marfan综合征患者的主动脉风险,以及FBN1基因的致病性变异与主动脉根部直径的相关性。本研究纳入分析了包含FBN1基因的致病性变异的954名患者(女性占54%,平均年龄23岁),在长达9.1年时间的随访期间,142名患者接受了预防性的主动脉根部手术,5名患有A型主动脉夹层,12名死亡。当主动脉根部直径&
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