Modern Pathology：泌尿系肿瘤嵌套变体中PAX8表达和TERT启动子变异分析
2020-01-22 AlexYang MedSci原创
尿路上皮癌的嵌套变体是有限标本中良性肿瘤的一种常见情况，它与包括表现转移在内的高分期疾病有关。虽然PAX8免疫组化技术已经表明了在泌尿肿瘤中并不常见，而在嵌套尿路上皮癌群体中的针对性研究尚未进行。更多的是，TERT启动子变异状态是诊断泌尿系肿瘤和控制非侵入性疾病的一种潜在的有价值的生物标记。研究包括了25个原发性和3个转移性嵌套泌尿系肿瘤样本，以及16个良性肿瘤样本。研究人员在所有的案例中均进行了
尿路上皮癌的嵌套变体是有限标本中良性肿瘤的一种常见情况，它与包括表现转移在内的高分期疾病有关。虽然PAX8免疫组化技术已经表明了在泌尿肿瘤中并不常见，而在嵌套尿路上皮癌群体中的针对性研究尚未进行。更多的是，TERT启动子变异状态是诊断泌尿系肿瘤和控制非侵入性疾病的一种潜在的有价值的生物标记。
研究包括了25个原发性和3个转移性嵌套泌尿系肿瘤样本，以及16个良性肿瘤样本。研究人员在所有的案例中均进行了免疫组化染色。另外，研究人员还对21个原发性嵌套泌尿肿瘤案例良性案例进行了TERT变异分析。研究发现，嵌套泌尿系肿瘤中的原发性案例和转移案例的PAX8阳性表达率分别为52%（13/25）和67%（2/3）；大嵌套泌尿系肿瘤中PAX8阳性率为50%（1/2）。PAX8的表达在所有的良性上皮中均为隐性。TERT启动子变异在嵌套泌尿系肿瘤案例中变异比例为83%（15/18），在良性案例中为6%（1/16）。另外，对尿路上皮癌临床相关变体PAX8阳性表达率的认识，对于避免尿路上皮癌嵌套膀胱病变诊断过程中的不准确或延迟诊断是必要的。更多的是，TERT启动子变异在嵌套尿路上皮肿瘤中的比例与传统的尿路肿瘤相似，也进一步支持了其作为不同形态变异尿路肿瘤的稳定生物学标记。
原始出处：
Alexander S. Taylor， Jesse K. McKenney， Adeboye O. Osunkoya et al. PAX8 expression and TERT promoter mutations in the nested variant of urothelial carcinoma： a clinicopathologic study with immunohistochemical and molecular correlates. Modern Pathology. 13 Jan 2019
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