PLOS ONE：眼科医生对年龄相关性黄斑变性遗传学的看法
2018-12-22 海北 MedSci原创
年龄相关性黄斑变性（AMD）是工业化国家失明的主要原因。它是由环境/个体（例如吸烟）和遗传因素对视网膜造成影响的多因子疾病。 34个独立的基因组位点与发生AMD的风险相关。
年龄相关性黄斑变性（AMD）是工业化国家失明的主要原因。它是由环境/个体（例如吸烟）和遗传因素对视网膜造成影响的多因子疾病。 34个独立的基因组位点与发生AMD的风险相关。
研究人员目前正在调查吸烟与遗传之间的相互作用。至今为止，我们尚不清楚强有力遗传成分的知识如何参与实践眼科医生的知识基础，以及他们如何为其（AMD）患者提供信息和咨询。
在最近的一项研究中，研究人员探讨了眼科医生对AMD遗传学的看法，以及他们向患者传达遗传风险的倾向。
研究人员招募了30名德国眼科医生（办公室：n = 15，医院员工：n = 15，f：8/30），他们参加了有记录的半标准化访谈。
结果显示，与医院相关的眼科医生相比，大多数办公室眼科医生声称不熟悉AMD的遗传学。办公室和医院眼科医生都相信遗传学在日常病人护理中缺乏实际意义。由于害怕使这些人感到不安，许多人从患者及其亲属那里隐瞒AMD遗传性或遗传背景的信息。 AMD遗传成分的相关性或个体预防的高遗传风险，例如对具有不良遗传特征的人进行筛查或改变生活方式，被评为低。
因此，该研究表明，我们需要针对眼科医生日常护理开发的基因教育计划，以及研究与实践之间更好的双向沟通。探索患者对遗传病病因学或其个体风险的了解的期望，将有助于为沟通策略提供信息。
原始出处：
Loss J et al. Views of ophthalmologists on the genetics of age-related macular degeneration: Results of a qualitative study. PLOS ONE 2018; doi: 10.1371/journal.pone.0209328. eCollection 2018.
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作者：海北
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