Neurology：长期生存的散发型克雅病1例

2020-08-20 zyx整理 神经科病例撷英拾粹

克雅病罕见病进行性痴呆

63岁女性，表现为缓慢进行性痴呆。脑电图提示周期性尖慢复合波。MRI可见皮质飘带征和基底节高信号（图A-H）。遗传学检测证实PRNP基因多态密码子129处蛋氨酸（甲硫氨酸）的纯合性。发病34个月后，患

63岁女性，表现为缓慢进行性痴呆。脑电图提示周期性尖慢复合波。MRI可见皮质飘带征和基底节高信号（图A-H）。遗传学检测证实PRNP基因多态密码子129处蛋氨酸（甲硫氨酸）的纯合性。发病34个月后，患者还仍然存活，还没有达到无动性缄默。实时振动诱导转化检测皮肤朊病毒阳性（图I）。该病例为罕见的长期生存的散发型克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease），其与传统的病程长短是矛盾的，也证实微创皮肤活检在死前确诊本病的效用。

（图：起病后不同时期旁中央小叶[A-D]和基底节[E-H]的MRI表现；高信号病灶最初局限于后部顶叶，并逐渐扩展至前部顶叶；I：实时振动诱导转化检测朊病毒：4个重复孔中呈阳性）

原始出处：Liu XY, Shi Q, Wang G. Long survival sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology. 2020 Jul 14;95(2):87-88. 

作者：zyx整理



版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (3)
#插入话题

相关资讯

Arch. Neurol：八成克雅病患者首次就诊被误诊

    《神经病学文献》9月24日在线发表的一项研究显示，只有少数克雅病患者在首次就诊时得到正确诊断，许多患者在疾病进展至中晚期、经历多次误诊后才最终被正确诊断。在97例该病患者中，仅17例（18%）在首次就诊时被正确诊断；在获得正确诊断之前，人均被误诊4次，历时8个月 （Arch. Neurol. 2012 Sept. 24 [doi:10.1001/2013.ja

JAMA Neurology：克雅病的鉴别诊断

克罗伊茨费尔特-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease，CJD)为可传递性中枢神经系统变性疾病中常见类型,是人的海绵状脑病，而nvCJD可能是人畜共患的新型传染病，俗称疯牛病(mad cow disease，MCD)。本文回顾性研究了最常见的早期误诊的散发型克雅病（sCJD）患者，加快了sCJD的正确诊断，避免了潜在的感染控制问题和其他大量昂贵的评估。　目的早期、准确的s

你知道克雅病吗？

克雅病（Creutzfeldt‐Jakob disease，CJD）具有特殊条件下的传染性，极少的有遗传性，多数为散发。目前尚无治疗手段，确诊依赖病理学检查。在脑活检受各种因素影响不能广泛开展的情况下，掌握CJD临床及辅助检查特点，对于减少误诊具重要的意义。现报道1例符合“全国CJD监测方案散发型CJD临床诊断标准”的病例。

NEJM：克雅病-病例报道

根据病人快速恶化的临床症状、影像学表现、脑脊液标记，其被诊断为克-雅病，一种致命的海绵状脑病是由异常朊蛋白的积累引起的。克-雅病导致认知能力下降，其特点是根据病灶的位置表现出来的其他神经系统特征。常见的MRI表现包括T2加权、弥散加权、液体衰减反转恢复序列上脑皮层、丘脑和丘脑背内侧核、基底节区高信号。

Neurology：病例：Creutzfeldt-Jakob病的DWI和脑电图表现

62岁女性，既往体健，表现为进行性短期记忆力丧失，计算困难，书写障碍，食欲减退以及频繁发作的左侧上臂肌张力障碍样姿势和眉毛上抬。