NEJM：遗传性NOS2缺乏症成年人致命性巨细胞病毒感染
2020-01-30 xing.T MedSci原创
这些结果表明，遗传性NOS2缺乏症对该患者在临床上一直保持沉默，直到CMV致命性感染为止。此外，NOS2对于控制该患者的其他病原体感染似乎是多余的。
巨细胞病毒（CMV）可在多种遗传性或获得性T细胞免疫缺陷的儿童和成人中引起严重疾病，这些患者容易受到多种感染。但它很少会引起健康人发生疾病。特发性CMV疾病的发病机制尚不清楚。缺少编码一氧化氮合酶2（NOS2）的基因的近交小鼠容易受到鼠CMV感染。
近日，顶级医学期刊NEJM上发表了一篇研究文章，研究人员分析了一名来自伊朗的先前健康的51岁男子，该男子在急性CMV感染后开始进行性CMV疾病发作，并在感染后29个月死亡。研究人员假设患者可能患有新型的先天性免疫缺失。因此，研究人员进行了全外显子测序并实验性地测试了候选突变等位基因。
研究人员发现NOS2中的纯合移码突变编码一种截短的NOS2蛋白，其不能产生一氧化氮，这确诊了该患者患有常染色体隐性NOS2缺乏症。此外，研究人员在纯合子公共数据库中查找了所有编码功能蛋白的NOS2变异体，等位基因频率大于0.001的所有其他变体也是如此。
这些结果表明，遗传性NOS2缺乏症对该患者在临床上一直保持沉默，直到CMV致命性感染为止。此外，NOS2对于控制该患者的其他病原体感染似乎是多余的。
原始出处：
Scott B. Drutman, et al.Fatal Cytomegalovirus Infection in an Adult with Inherited NOS2 Deficiency.NEJM.2020.https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1910640
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顶刊就是顶刊，谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道，我们科里同事经常看梅斯，分享梅斯上的信息
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