四川9岁男童患罕见戈谢病,全国仅确诊300余例
2019-04-16 佚名 成都商报-红星新闻
何为戈谢病一种染色体隐性遗传病,由于基因突变,导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞(即戈谢细胞),导致受累组织器官出现病变。临床表现为多脏器受累,呈进行性,可能危及生命。杨秀丽像跌入了一个无底洞,洞顶一束微光照来,她努力向上爬,可路途依然遥不可及。2017年,她时年7岁的儿子小桦被医院诊断患有戈谢病。这是一种
作者:佚名
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