Neurology：遗传性周围神经病患者血浆神经丝轻链蛋白浓度变化！

2018-01-11 xing.T MedSci原创

由此可见，目前还没有明确的周围神经病变的血液生物标志物。CMT患者的血浆NfL浓度显著升高及其与疾病严重程度的相关性表明，血浆NfL有希望成为疾病活动的生物标志物，不仅用于遗传性神经病变，而且对于一般周围神经病变。

近日，神经病学领域权威取杂志Neurology上发表了一篇研究文章，研究人员进行了一项横断面研究以明确腓骨肌萎缩症（CMT）患者的血浆中神经丝轻链蛋白（NfL）浓度是否升高，并与疾病严重程度相关。

研究人员收集了75例CMT患者和67例年龄匹配的健康对照者1年内的血液样本，并使用Rasch改良的CMT评估和神经病评分来衡量疾病严重程度。研究人员采用家用Simoa实验来测量了血浆NfL浓度。

CMT患者的血浆NfL浓度（中位数为26.0pg/mL）显著高于健康对照者（中位数为14.6pg/mL，P<0.0001），且与使用Rasch改良CMT评估所测得的疾病严重程度（r=0.43，P<0.0001）和神经病变评分（r=0.37，P=0.044）相关。与健康对照者相比，按照基因亚型（CMT1A、SPTLC1和GJB1）或脱髓鞘或轴突类型将患者进行分组，患者的NfL浓度也显著增高。

由此可见，目前还没有明确的周围神经病变的血液生物标志物。CMT患者的血浆NfL浓度显著升高及其与疾病严重程度的相关性表明，血浆NfL有希望成为疾病活动的生物标志物，不仅用于遗传性神经病变，而且对于一般周围神经病变。

原始出处：

Åsa Sandelius,et al.Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies.Neurology. 2018. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000004932

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作者：xing.T

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