SCIENCE：我国学者发现降低胆固醇吸收的遗传因素

2018-06-10 海北 MedSci原创

尽管我们已经知道LDL-C的水平因人而异，并且具有可遗传性，但至今为止，影响LDL-C的遗传因素尚未得到充分表征。

低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的升高是心血管疾病的主要危险因素。尽管我们已经知道LDL-C的水平因人而异，并且具有可遗传性，但至今为止，影响LDL-C的遗传因素尚未得到充分表征。

最近，我国研究人员在来自中国哈萨克族家族的LIMA1基因（也称为EPLIN或SREBP3）中发现了一种罕见的移码突变，该突变的人群具有遗传性低LDL-C的水平和降低的胆固醇吸收。

在小鼠模型中，LIMA1主要在小肠中表达，并定位在刷状缘膜上。 LIMA1将NPC1L1（一种吸收胆固醇的必需蛋白质）桥接到含有肌球蛋白Vb的运输复合物上，并促进胆固醇摄取。与人的表型类似，Lima1缺陷型小鼠表现出降低的胆固醇吸收，并对饮食诱导的高胆固醇血症有抗性。

通过对小鼠和人类的研究，研究人员确定LIMA1是调节肠道胆固醇吸收的关键蛋白。

原始出处：

Zhang YY et al. A LIMA1 variant promotes low plasma LDL cholesterol and decreases intestinal cholesterol absorption. SCIENCE, 2018; DOI: 10.1126/science.aao6575

本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权!

作者：海北

版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言