ASCO 2014：gBRCA突变和家族史是三阴性乳腺癌pCR高的预测因素
2014-06-06 Alexa 医学论坛网
卡铂在gBRCA基因突变的三阴性乳腺癌">乳腺癌患者中作用突出 题目：使用含卡铂类抗癌药物新辅助化疗，对种系BRCA(gBRCA)突变和三阴性乳腺癌(TNBC)患者病理完全缓解率(pCR)的影响：来自GeparSixto的结果Pathological complete response (pCR) rates after carboplatin-containing neoadjuvant
卡铂在gBRCA基因突变的三阴性乳腺癌">乳腺癌患者中作用突出
题目：使用含卡铂类抗癌药物新辅助化疗，对种系BRCA(gBRCA)突变和三阴性乳腺癌(TNBC)患者病理完全缓解率(pCR)的影响：来自GeparSixto的结果Pathological complete response (pCR) rates after carboplatin-containing neoadjuvant chemotherapy in patients with germline BRCA (gBRCA) mutation and triple-negative breast cancer (TNBC): Results from GeparSixto.
摘要号：# 1005
报告时间：2014年6月3日 9:45 AM-12:45 PM CDT(美国中部夏令时间)
报告者：德国法兰克福大学德国乳腺癌组(GBG)Gunter Von Minckwitz
Session Title：Breast Cancer - Triple-Negative/Cytotoxics/Local Therapy
Session Type：Oral Abstract Session
背景：研究者先前已报道参与新辅助治疗的2期GeparSixto研究(NCT01426880)的TNBC患者，每周给予紫杉醇和非脂质体阿霉素(PM)治疗的病理完全缓解率(pCR)为36.9%，而PM联合卡铂之后大幅度提高到53.2%。本研究的目的是检测gBRCA基因突变或乳腺癌和卵巢癌家族史发挥的作用。
方法：在入组的315位TNBC患者中，295例(94%)患者的全血样本包含足够量的DNA用于检测。通过多重连接探针技术检测gBRCA基因突变，并用芯片检测复发性致病基因BRCA1和2的改变。结合两种方法，检测到约60%的突变携带者。而未检测到突变的患者样本将会通过二代检测技术(NGS)寻找BRCA1/2基因的其他改变或者其他与乳腺癌相关的基因。
结果：目前已经确认38例突变携带者(31位是通过中心测试，7位是当地测试)，35例BRCA1突变，3例BRCA2突变。另外78位患者确认具有乳腺癌家族史，179位既无突变也无家族史。pCR(ypT0ypN0)在不具致病风险者为40.2%，有家族史者上升到44.9%，而具有gBRCA基因突变者pCR则高达57.9%。
在PM治疗中加入卡铂使不具致病风险者的pCR提高14%(OR值为1.79)，仅具有家族史患者的提高20%(OR值为2.29)，而具有gBRCA基因突变患者提高了25%(OR值为2.75)。
结论：在TNBC中，gBRCA基因突变和家族史是蒽环和紫杉烷类新辅助化疗后pCR较高的预测因素。增加卡铂的疗效在gBRCA基因突变的患者中最为突出。会议上呈现了完成gBRCA突变分析后更新的结果。
作者：Alexa
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