JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究
2019-07-29 不详 MedSci原创
有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明
有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。
本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明显相关（HR：1.96； 95% cl： 1.24-3.12； p = 0.004），而多基因导致的FH患者的心血管风险与非遗传性FH患者的风险无明显差异。另外，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的升高会进一步增加单基因FH患者的心血管风险。
研究结果显示，单基因家族性高胆固醇血症患者的心血管疾病风险最高，且低密度脂蛋白胆固醇会增加这种风险。
原始出处：
Mark T et al.Risk of Premature Atherosclerotic Disease in Patients With Monogenic Versus Polygenic Familial Hypercholesterolemia.JACC.2019 July.
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作者：不详
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