如所有的神经退行性疾病一样,多系统萎缩(MSA)也有一个前驱阶段,即疾病的一些临床症状或体征很明显,但还没有达到临床诊断的门槛。直接测量这个阶段的能力非常有限,主要是因为很少有方法可以可靠地检测前驱MSA。这意味着一个关键的需求,因为一旦有了神经保护疗法,尽早进行干预将是至关重要的。
大多数对前驱MSA的了解来自于对临床MSA患者的临床症状的回顾性回忆或图表审查。前驱状态的主要症状包括自主神经衰竭和快速眼动睡眠行为障碍(RBD)。 此外,大型观察性研究发现,大约4-5%的特发性/孤立性RBD(iRBD)患者最终会发展为MSA,这为直接检查前驱MSA提供了第二个途径。
对MSA中RBD的发生进行了回顾性调查;大约30-40%的MSA患者在发病前回顾性地认识到RBD的症状,其中大多数指出RBD是最初的症状(注意更多的人可能有RBD但没有意识到)。
研究表明,RBD的存在预示着MSA的预后不佳,包括更早的死亡。然而,前瞻性地追踪MSA患者的iRBD的研究非常有限。 这项研究只评估了基线措施,并没有描述前驱MSA随时间的演变。在过去17年中,加拿大 Universite Quebec Montreal的Ronald B. Postumaa等人,一直使用前瞻性年度随访方案系统地跟踪iRBD患者。在此期间,他们直接观察到4名患者从前驱状态发展为MSA-P,加上两名已经有轻度小脑发现的MSA-C。
藉此,他们描述这些患者的临床和生物标志物特征的演变,将其与那些发展为PD和DLB的患者进行比较,并探究对潜在前驱MSA标准发展的影响。
对iRBD患者的评估是每年重复的综合方案的一部分。该方案包括评估运动、睡眠、精神和自主神经症状,并辅以运动检查、定量运动测试、神经心理学检查、正压测量以及嗅觉和色觉的测试。对最终发展为MSA的患者进行了描述,并与那些转化为路易体病(帕金森病和路易体痴呆)的患者进行了比较。
在67名表型转换者中,4人发展为MSA-P,63人发展为路易体疾病。另有2名MSA-C患者在基线时已出现小脑症状。
与路易体病患者相比,MSA-P患者更年轻,强直性快速眼动睡眠失调的程度较轻,失眠症状更多,嗅觉更灵敏。
临床上明显的自主神经功能障碍在前驱阶段并不是一成不变的,往往在运动表象转换的附近或之后发展。在自主神经症状中,泌尿生殖系统功能障碍在所有病例中都是最先出现的。嗅觉和认知在整个前驱期和临床病程中保持正常,这与路易氏体病患者形成明显对比。
该研究的重要意义在于发现了:前驱性MSA进展迅速,通常没有实质性的自主神经功能障碍,并且在整个前驱病程中嗅觉和认知能力保持正常。
原文出处:
Postuma RB, Pelletier A, Gagnon JF, Montplaisir J. Evolution of Prodromal Multiple System Atrophy from REM Sleep Behavior Disorder: A Descriptive Study. JPD. Published online January 25, 2022:1-9. doi:10.3233/JPD-213039
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