Eur Urol：BRCA2基因组区域的前列腺癌风险评估
2020-07-08 AlexYang MedSci原创
最近，有研究人员提出了BRCA2前列腺癌集中区域（c.7914到3'），在该区域，致病性变异（PVs）于前列腺癌（PCa）风险相关，并且比BRCA2基因任何区域的PVs的风险都高。
最近，有研究人员提出了BRCA2前列腺癌集中区域（c.7914到3'），在该区域，致病性变异（PVs）于前列腺癌（PCa）风险相关，并且比BRCA2基因任何区域的PVs的风险都高。
最近，有研究人员进行了一个前瞻性的群体研究，包括了447名男性BRCA2 PV携带者，时间为1998年到2006年。研究人员评估了标准化的发生比例（SIRs），并与普通人群发生率进行了比较，还进一步评估了PV所在位置的风险变化情况。研究发现，PCCR中的PVs的PCa SIR为8.33（95%CI 4.46-15.6），并且比其他BRCA2 PVs的PCa风险更高（SIR=3.31， 95% CI 1.97-5.57； HR=2.34， 95% CI 1.09-5.03）。PCCR PV携带者在75岁时评估的累积PCa风险为44%（95% CI 23-72%）；而在85岁时评估的累积风险为78%（95% CI 54-94%）。他们的结果证明了前瞻性群体里，在BRCA2中PCCR的存在。
最后，研究人员指出，他们调查了是否BRCA2基因变异的位置与前列腺癌的风险相关，并指出BRCA2一个区域的变异要比其他区域变异的前列腺癌风险更高。
原始出处：
Tommy Nyberg ， Debra Frost ， Daniel Barrowdale et al. Prostate Cancer Risk by BRCA2 Genomic Regions. Eur Urol. 10 June 2020
作者：AlexYang
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