Sci Rep:全外显子组测序鉴定了非综合症听力损失患者KCNQ4中2个新的变异
2018-11-27 AlexYang MedSci原创
钾离子电压门控通道亚族Q成员4(KCNQ4)变异病因上与非综合征听力损失(耳聋非综合征常染色体显性2(DFNA2))有关。最近,有研究人员对98个患有听力损失的家庭进行了全外显子组测序。研究发现,在5个家庭中发现了KCNQ4变异,并鉴定了KCNQ4中的2个先的变异:一个错义变异(c.796G>T; p.Asp266Tyr)和一个结构缺失变异(c.259_267del; p.Val87_Asn
作者:AlexYang
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