JACC：FHOD3是肥厚型心肌病的新致病基因
2018-11-14 MedSci MedSci原创
肥厚型心肌病的遗传学机制尚不清楚，甲酸同系物2结构域3(FHOD3)在心肌肥厚的发生中可能起到重要作用，但其对肥厚型心肌病发生的影响尚不清楚。本研究的目的旨在探索FHOD3基因突变与肥厚型心肌病发生的关系。本研究对3189名不相关的肥厚型心肌病先证者和2777名无心肌病患者（病例对照）的FHOD3基因进行大规模平行测序。最终，在132名先证者中筛出94个候选突变，这些突变在肥厚型心肌病患者的频率要
肥厚型心肌病的遗传学机制尚不清楚，甲酸同系物2结构域3(FHOD3)在心肌肥厚的发生中可能起到重要作用，但其对肥厚型心肌病发生的影响尚不清楚。本研究的目的旨在探索FHOD3基因突变与肥厚型心肌病发生的关系。
本研究对3189名不相关的肥厚型心肌病先证者和2777名无心肌病患者（病例对照）的FHOD3基因进行大规模平行测序。最终，在132名先证者中筛出94个候选突变，这些突变在肥厚型心肌病患者的频率要明显更高（74/3，189 [2.32%] vs 18/2，777 [0.65%]； p < 0.001）。有一半的致病突变富集在保守的结构域中，与病例对照相比，肥厚型心肌病患者的OR值为21.8（95% Cl： 1.3 - 37.9； p < 0.001）。携带有FHOD3基因突变的肥厚型心肌病患者均在30岁后才被诊断（平均年龄46.1 ± 18.7岁），且66%为男性，82%的患者有不对称性室间隔肥厚，14%的患者左室射血分数＜50%，16%的患者有过度小梁化。
本研究结果显示，FHOD3基因是肥厚型心肌病的新致病基因，占到该病例的1%-2%。FHOD3基因应被纳入肥厚型心肌病患者遗传的常规检测中。
原始出处：
Juan P et al.Formin Homology 2 Domain Containing 3 (FHOD3) Is a Genetic Basis for Hypertrophic Cardiomyopathy.JACC.2018 Nov.
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