又一种罕见病药物国内上市，全国仅约300名患者
2020-09-02 医谷网 医谷网
近日，武田制药的瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)经国家药监局批准，用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏症)患者的长期酶替代治疗。
近日，武田制药的瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)经国家药监局批准，用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏症)患者的长期酶替代治疗。
法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。 2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，据不完全统计，我国确诊的法布雷患者仅仅约300人左右。
目前对法布雷病的治疗主要包括疾病非特异性治疗和特异性治疗。非特异性治疗如镇痛、预防脑卒中等；特异性治疗主要采用酶替代疗法和酶增强治疗进行治疗。
其中，酶替代治疗被国外指南/共识推荐为法布雷病的一线疗法。2013年版的中国Fabry病诊治专家共识中也提及：多个随机对照及开放扩展临床试验结果均显示，酶替代治疗法布雷病可减少患者细胞内GL3的沉积，减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，改善患者的生活质量和预后。
去年12月，由赛诺菲子公司Genzyme研发的法布赞（注射用阿加糖酶β）被国家药监局批准用于被确诊为法布雷病患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。这也是国内获批的首个用于治疗法布雷病的药物，该药品曾被列入第二批临床急需境外新药名单，从上市到获批用时14个月。
不过，法布赞跟其他一些罕见病药品一样，是按照患者体重计算用药，法布赞推荐治疗剂量是1.0mg/kg体重/2周静脉输注治疗，官方35mg规格的零售价是39900元，5mg规格的是8995.35元。按照成人59.5kg和儿童33kg来计算，一年治疗费用分别为198万元和99万元，目前该药并未纳入国家医保，仅仅是进入个别省市的地方医保，今年6月，法布赞被纳入浙江省的罕见病用药医保（医谷注：和法布赞一起被纳入浙江医保的还有治疗庞贝病的美而赞），在纳入医保后，患者只需支付总费用的20%，且全年费用不超过10万元。
此次获批的瑞普佳也曾被纳入第二批临床急需境外新药名单，其最先于2001年率先在欧盟获得上市许可，截至2019年4月，瑞普佳已在超过63个国家/地区上市，已临床应用于31000名患者，对于在中国的定价，目前暂未公布。
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#Fabry病#太罕见了，关键何找得到这些病人？
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