Clinica Chimica Acta：全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异
2020-08-09 MedSci原创 MedSci原创
青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关，但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。
青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关，但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。在本研究中，本研究对四个土耳其MODY疑似患者进行了全外显子组测序(WES)，他们来自两个家庭，在四个常见的MODY基因(HNF1A、GCK、HNF1B和HNF4A)中不携带任何病理变异。首先，对这些变异进行了扫描，以寻找已知的14个MODY基因和一组与葡萄糖代谢相关的基因。其次，用不同的生物信息学工具对两名患者的候选新基因的破坏(移码、内框插入/缺失、启动子密码子变异、剪接受体/供体变异、停止获得/丢失)和错义变异进行了评估。因此，共有三种罕见的、新的可能致病的杂合错义变异(p.His307Gln in c-Myc, p.Asp129Asn in CDK4 and p.Gly107Ser in ARHGDIA)。在两个家族中发现了ARHGDIA中Gly107Ser的候选基因。
这项研究揭示了与胰岛素分泌有关的新候选基因的非同义改变的存在。这是WES首次在土耳其MODY患者中发现新的候选基因，尽管需要功能分析来确认这些变异的致病性。
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