Neurology：晚发型庞贝病成人运动功能特征的系统评价

庞贝病是一种罕见的神经肌肉疾病，由溶酶体酶缺乏引起。成年人晚发型庞贝病(LOPD)的主要特点是通气、轴向和近端肢体肌肉无力。这些肌肉损伤逐渐损害各种运动功能，如运动和姿势控制。近87% 的成年 LOPD 患者报告有步行问题，超过80% 的患者报告有站立不稳和跌倒。这些成人LOPD运动功能的描述足以让我们对LOPD运动特征有一个清晰的认识。源于此思路，一项发表在Neurology上的系统评价，就总结了目前临床对 LOPD 患者运动功能的认识。

在MEDLINE(通过PubMed)、EMBASE和Cochrane数据库中进行了系统的搜索，直到2021年5月。纳入的研究提供了至少四名参与者的初步数据，这些参与者探索患有LOPD的成年人的神经肌肉表现、运动和/或姿势控制。使用适合研究设计的工具评估偏倚分析的风险；ROB 2.0用于随机对照试验，Robin-I用于非随机干预试验，NOS用于队列研究和病例对照。

• 搜索发现了2885篇文章。经过筛选，纳入分析的文章有58篇。
• 在这些研究中，88%的人探索了运动，83%的人探索了神经肌肉表现，3%的人探索了姿势控制。
• 这篇综述表明，成人LOPD患者具有对称性无力，尤其是髋部和腰部肌肉。运动活动受限于缩短距离，修改时空步态参数，增加骨盆下垂和倾斜。
• 平衡障碍也被观察到，特别是在前后方向。

研究对成人LOPD患者的运动功能特征进行了第一次回顾。虽然在这篇综述中综合了大量的知识，但该研究也突显了目前在这一主题上研究的不足。最大肌力是唯一被研究的神经肌肉表现，而在LOPD中，步态生物力学和姿势控制研究很少。在患有LOPD的成年人中，肌无力的程度和运动功能改变之间的关系也有待确定。

文献来源：Théo M, Bonnyaud C, Weill C, Laforêt P, Cattagni T. Motor Function Characteristics of Adults With Late-Onset Pompe Disease: A Systematic Scoping Review [published online ahead of print, 2022 Oct 27]. Neurology. 2022;10.1212/WNL.0000000000201333. doi:10.1212/WNL.0000000000201333