Ophthalmic Genet:CEP250突变与轻微的遗传性锥体杆体营养不良和感官听力损失相关
2018-05-14 AlexYang MedSci原创
CEP250编码一个C-Nap1蛋白,并且属于CEP蛋白家族。有研究报道C-Nap1在感光器纤毛中表达,并且与其他的纤毛具有相互作用。CEP250的变异能够引起非典型先天性聋视网膜色素变性综合征,可通过早期感官听力损失(SNHL)和相对较轻的色素性视网膜炎来进行鉴定。最近,有研究人员在一个无血缘关系日本家庭中测试了轻微的遗传性锥体杆体营养不良(CRD)和感官听力损失是由CEP250变异引起。研究人
作者:AlexYang
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