Sci Rep：尿液外泌体和游离DNA检测膀胱尿路上皮癌的体细胞变异和拷贝数变异
2018-10-13 AlexYang MedSci原创
尿路上皮膀胱癌（UBC）可以通过很多的遗传变异来鉴定。来自尿液的DNA检测是一种非常有前景的用来进行泌尿系肿瘤液体活检的方法。最近，有研究人员评估了尿液中游离DNA（cfDNA）和外泌体DNA（exoDNA）作为UBC液体活检的一种来源的有效性。研究包括了9名患者，这些患者因UBC经历了外科手术，并且对他们的肿瘤样本、匹配的尿液cfDNA和exoDNA进行了基因组分析。研究发现，在6名患者中发现了
尿路上皮膀胱癌（UBC）可以通过很多的遗传变异来鉴定。来自尿液的DNA检测是一种非常有前景的用来进行泌尿系肿瘤液体活检的方法。最近，有研究人员评估了尿液中游离DNA（cfDNA）和外泌体DNA（exoDNA）作为UBC液体活检的一种来源的有效性。
研究包括了9名患者，这些患者因UBC经历了外科手术，并且对他们的肿瘤样本、匹配的尿液cfDNA和exoDNA进行了基因组分析。研究发现，在6名患者中发现了17个体细胞变异。在17个体细胞变异中，通过cfDNA和exoDNA检测到的数目分别为14个和12个，AFs分别为56.2%和65.6%。在利用sWGS进行的CNV分析中，尽管平均测序深度只有0.6X，研究人员发现了 MDM2， ERBB2， CCND1和CCNE1表达量的变大和CDKN2A， PTEN以及RB1的缺失，这些在UBC中均为已知的高变异位点。cfDNA和exoDNA的CNV分析表明了与肿瘤样本相似的情况。肿瘤与cfDNA的皮尔森相关系数为0.481，肿瘤与exoDNA的相关系数为0.412，均比肿瘤与正常样本的的相关系数（0.086）更高。
最后，研究人员指出，他们成功的利用尿液cfDNA和exoDNA对UBC中的CNV进行了鉴定。同时，利用sWGS进行CNV分析是一种可选择的策略来进行液体活检，从而在提供全基因组数据的情况下降低成本。
原始出处：
Dong Hyeon Lee， Hana Yoon， Sanghui Park et al. Urinary Exosomal and cell-free DNA Detects Somatic Mutation and Copy Number Alteration in Urothelial Carcinoma of Bladder. Sci Rep. 02 Oct 2018.
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