JAMA子刊：患有儿童遗传病“唐氏综合征”的患者阿尔茨海默病的进展和纵向认知能力的发展变化
2022-08-09 liangying MedSci原创
这项研究发现了症状性AD的发展与DS患者中进行性认知下降存在高风险相关性，为DS成人预防AD的临床试验提供信息。
唐氏综合征（DS）是遗传性智力残疾（ID）的最常见原因，影响全球580万人。在DS患者中，阿尔茨海默病（AD）是主要的死亡原因。因此，DS被认为是痴呆症的一种遗传形式，类似于常染色体显性AD（ADAD）。重要的是，两个人群的临床和AD生物标志物变化惊人地相似。本研究的目的是探索DS患者中AD的临床进展及其相关的认知能力下降，并通过反复评估探讨实践效应和底效应的存在。
这是一项单中心队列研究，对象是患有不同ID水平的DS的成年人（年龄>18岁），并在2012年11月至2021 12月期间进行了至少6个月的随访。数据来自一项旨在筛查西班牙加泰罗尼亚DS成年人AD的基于人群的健康计划。个体被归类为无症状、前驱AD或AD痴呆。主要结果是AD连续体的临床变化。认知衰退通过剑桥唐氏综合征老年人认知检查和改良线索回忆测试进行测量。
研究最后共评估了632名DS成年人（平均[SD]年龄42.6[11.4]岁；292名女性[46.2%]），进行了2847次评估（平均[SD]随访28.8[18.7]个月）。基线检查时，共有436名无症状个体、69名前驱AD患者和127名AD痴呆患者。
成人唐氏综合征(DS)患者中无症状和前驱阿尔茨海默病(AD)患者的临床进展
随访5年后，17.1%（95%CI，12.5%-21.5%）的无症状个体以年龄依赖的方式发展为症状性AD，94.1%（75%CI，84.6%-98.0%）的前驱AD患者发展为无年龄依赖性痴呆。老年人的认知能力下降在进展为症状性AD的人和有症状的人中最为常见。重要的是，轻度和中度ID的个体在纵向认知下降方面没有差异，尽管在基线时表现不同。这项研究还发现了练习和地板效应，这掩盖了对纵向认知衰退的评估。
总之，这项研究发现了症状性AD的发展与DS患者中进行性认知下降存在高风险相关性，为DS成人预防AD的临床试验提供信息。
参考文献：Videla L, Benejam B, Pegueroles J, et al. Longitudinal Clinical and Cognitive Changes Along the Alzheimer Disease Continuum in Down Syndrome. JAMA Netw Open. 2022;5(8):e2225573. doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.25573
作者：liangying
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