J Med Internet Res：我国学者揭示机器学习在川崎病诊断与冠状动脉病变预测中的应用效果

川崎病（Kawasaki disease, KD）是一种多系统中小血管炎，主要影响5岁以下儿童，是发达国家儿童获得性心脏病的主要原因。其临床表现多样，包括发热、皮疹、粘膜改变及冠状动脉扩张或动脉瘤等，严重者可导致心肌受损和长远心血管并发症。然而，由于KD的症状与多种发热性疾病（如呼吸道感染、败血症等）重叠，早期准确诊断存在挑战。同时，对于KD患儿中冠状动脉病变（CALs）的早期预测也十分关键，因为及时治疗（如免疫球蛋白疗法）可显著降低其发生率。近年来，机器学习（ML）技术因其在大数据处理和模式识别中的优越性逐渐应用于KD的诊断和CALs的预测，但其整体效果尚缺乏系统验证。本研究通过系统综述和荟萃分析，评估ML在KD诊断及CALs预测中的准确性，以为未来相关工具的开发提供循证支持。

本研究为基于系统综述和荟萃分析的方法学研究，严格按照PROSPERO注册指南（CRD42023481662）执行。通过检索PubMed、Cochrane Library、Embase和Web of Science数据库，截至2023年9月26日，筛选研究对象为以ML方法诊断KD或预测KD患者CALs的病例对照、队列及嵌套研究。纳入标准包括使用常规临床数据构建的ML模型，并报告验证集中的一致性指数（C-index）、敏感性和特异性等预测指标。排除未使用ML方法或未提供关键结果指标的研究。

两名独立研究者对文献进行筛选与数据提取，使用PROBAST工具评估研究的偏倚风险，并采用随机效应模型对C-index、敏感性和特异性进行荟萃分析。分析软件为Stata 15.0，通过四格表法计算诊断与预测模型的主要性能指标。

最终纳入29项研究，其中20项研究旨在区分KD与其他发热性疾病，涉及103,882名受试者，包括12,541名KD患者；9项研究用于预测KD患儿CALs风险，共计6503名KD患者，其中986名发生CALs。

在区分KD与其他发热性疾病方面：

· 验证集的C-index为0.881（95%CI：0.837-0.925），敏感性为0.91（95%CI：0.83-0.95），特异性为0.86（95%CI：0.80-0.90）。

· 20个模型中，常用的ML方法包括逻辑回归（45%）、支持向量机（15%）和神经网络（10%）。常用变量为C反应蛋白（CRP, n=11）、中性粒细胞（NEUT, n=11）及白细胞计数（WBC, n=10）。

在预测CALs风险方面：

· 验证集的C-index为0.787（95%CI：0.738-0.835），敏感性范围为0.220-0.952，特异性范围为0.644-0.755。

· 9个模型中，88.89%使用多变量逻辑回归，最常用变量为CRP（n=7）、IVIG抵抗（n=4）和发热持续时间（n=3）。

模型偏倚风险评估显示，在统计分析领域，多数模型存在样本设计不足或变量选择不合理等问题（14/20）。但总体而言，ML方法在两类任务中均表现出较高的诊断和预测能力，未见明显过拟合。

机器学习识别训练集中的川崎病和发热控制的灵敏度和特异性

本研究系统评估了ML在KD诊断和CALs预测中的应用价值，结果显示基于常规临床数据构建的ML模型在验证集中表现出良好的诊断与预测准确性，尤其在敏感性和特异性方面具有优势。CRP、NEUT和WBC是常用的诊断变量，而CRP在CALs预测中同样频繁出现。尽管研究揭示了ML的潜在优势，但受限于纳入研究数量和模型验证方法的多样性，未来需通过多中心研究进一步优化模型设计，提升泛化能力。此外，应探索更多高效变量及其与KD和CALs的定量关系，以实现模型的临床转化应用。

原始出处：

Accuracy of Machine Learning in Discriminating Kawasaki Disease and Other Febrile Illnesses: Systematic Review and Meta-Analysis. J Med Internet Res. 2024 Nov 18;26:e57641. doi: 10.2196/57641. PMID: 39556821.