Science：防不胜防！当爹的基因明明没突变，竟也会导致自闭症？
2018-04-20 药明康德 学术经纬
自闭症是一类影响广泛的疾病。随着近年来人们对这一疾病关注热度的不断上升，越来越多的人对自闭症也有了更深的了解。
自闭症是一类影响广泛的疾病。随着近年来人们对这一疾病关注热度的不断上升，越来越多的人对自闭症也有了更深的了解。
在多年的研究下，科学家们已经确认，自然产生的基因突变（de novo mutations）与将近三分之一的自闭症相关。而在今日最新上线的一项《科学》研究里，来自加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员则发现，哪怕DNA突变没有影响到基因（术语是非编码区的突变），依然能导致自闭症的发生，成为发病的罪魁祸首。
“十年以来，我们都说自闭症的遗传因素里，部分是因为编码蛋白序列的基因出现新的突变，”该研究的通讯作者Jonathan Sebat教授说道：“但要知道，这些序列只占了基因组的2%。”
那剩下的98%对自闭症有什么作用呢？为了回答这个问题，在Human Longevity与Illumina两家著名公司的协助下，Sebat教授与他的同事们分析了2600个家庭里，9274名个体的完整基因组数据。随后，研究人员们分析了这些基因组信息里的异常，这包括结构上的变化、DNA元件的删除、以及DNA元件的复制等。从中，研究人员们希望找到关于自闭症的最新洞见。
研究人员们找到了不少非编码区的变异
而结果正如他们所料，即便没有影响到基因，这些来自于非编码区的突变同样会遗传给后代，引起自闭症。“我们还发现这些变异主要来自父亲，这非常令人惊讶！”该研究的共同第一作者William M. Brandler博士说道。
这个发现可以说有着重要意义。过去人们发现，在编码区变异（常说的基因突变）导致的自闭症里，这些突变主要来自于母亲。而今日的这项研究则表明，父母双方的遗传信息都有可能造成后代的自闭症，两者从编码的信息上看有本质区别。
“这是一项非常出色的研究，它让我们从一个不同的角度来认识自闭症的遗传学，是对该领域做出的重大贡献。”华盛顿州立大学的神经学家Lucia Peixoto博士在《科学》杂志上评论道。
基于这些发现，研究人员们提出了一个关于自闭症的全新解释。他们认为从母亲这里遗传到的基因突变，辅以父亲这里遗传到的非编码区突变，这两者相结合，导致了自闭症症状的产生。
随着人们对自闭症理解的不断加深以及基因疗法的迅猛发展，未来有一天，或许我们通过基因组测序，就能提前知道自己的后代罹患自闭症的风险，甚至在孩子出生前纠正这些突变。我们期待这一天的尽早到来。
原始出处：
William M. Brandler，et al.Paternally inherited cis-regulatory structural variants are associated with autism.Science 20 Apr 2018：Vol. 360， Issue 6386， pp. 327-331
作者：药明康德
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