病理干货 | 精准指导叶酸补充,守护心脑血管健康——叶酸代谢能力基因检测

什么是叶酸？

叶酸是一种广泛存在于绿色蔬菜中的B族维生素，参与DNA、RNA、蛋白质等重要物质的合成，在人体代谢过程中发挥重要的作用。

但是，叶酸在人体内不能合成，只能通过外源性摄入。人体摄入的叶酸来源有天然叶酸和合成叶酸。天然叶酸广泛存在于动植物食品中，绿叶蔬菜、柑橘类水果中含量较多，天然叶酸怕光、怕热、怕酸，烹饪后折损率差不多50%-90%，人体对食物中的天然叶酸的吸收利用率低，特殊人群需要精准补充。合成叶酸需经过酶的帮助才能转化为5-甲基四氢叶酸（活性叶酸），而中国叶酸代谢障碍人群占到78.4%。

叶酸代谢的关键酶

MTHFR全称是亚甲基四氢叶酸还原酶，它是叶酸代谢过程中的关键酶。因此，MTHFR的酶活性决定了你的叶酸代谢能力。

MTHFR基因最常见最重要的突变位点是C677T，当C677T突变后，酶活性下降，导致叶酸代谢障碍和同型半胱氨酸（Hcy）代谢异常，血浆Hcy浓度升高，进而增加心脑血管疾病风险。

*数据来源于北京大学学报（医学版）2007；（39）614-618

75%的中国人群MTHFR 基因是CT杂合型或TT纯合型，CT杂合型或TT纯合型人群叶酸代谢能力减弱，高Hcy血症风险明显升高，与 CC基因型比较，TT基因型人群冠心病及脑卒中风险显著增加 55％。

专家共识和指南强力推荐

• 2016年，《Ｈ型高血压诊断与治疗专家共识》明确指出：MTHFR 677TT基因型是冠心病与脑卒中的独立危险因素，推荐有条件的单位应该进行基因型检测，以帮助对患者进行危险分层。

• 2021年，《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》进一步指出MTHFR 677位点TT 纯合突变与高Hcy血症有关，叶酸缺乏导致Hcy水平升是动脉粥样硬化和心血管疾病的独立危险因素。在制定叶酸补充方案时，需进行MTHFR基因型检测评估叶酸代谢能力。

• 2022年《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》中指出：高同型半胱氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由MTHFR基因变异所致，通过基因检测，进行个体化治疗。

• 2022年，国家卫生健康委发布的《关于印发国家检验医学中心设置标准的通知》中，明确将MTHFR C677T基因纳入国家检验医学中心必备检验项目清单

叶酸代谢能力基因检测意义

• 叶酸代谢能力评估，筛查叶酸代谢障碍的高危人群。

• 预测高血压患者的心脑血管疾病发生风险。

• 制定精准叶酸个性化增补方案。

叶酸代谢能力基因检测

适用人群

• 健康体检人群

• 备孕、妊娠期女性

• 高血压人群

• 有心脑血管疾病家族史的人群

• 吸烟、大量饮酒、肥胖、年龄>50岁人群

叶酸代谢能力基因检测

*本文（包括图片）仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。