Ann Neurol:阿尔茨海默症和小血管缺血性卒中存在共同的遗传易感性
2016-05-28 phylis 译 MedSci原创
目的:越来越多的证据表明,阿尔茨海默氏症(AD)和缺血性卒中(IS)之间的流行病学和病理学相关。研究者调查的证据表明,这两种疾病存在共同的遗传因素。方法:应用METASTROKE +((15916例IS病例和68826例对照)和IGAP(17008例AD患者和37154名对照)研究中的数据,进行全基因组关联研究(GWAS),研究者评估AD和IS的相关性。研究者可获得基因水平的数据(4610例IS患
目的:越来越多的证据表明,阿尔茨海默氏症(AD)和缺血性卒中(IS)之间的流行病学和病理学相关。研究者调查的证据表明,这两种疾病存在共同的遗传因素。
方法:应用METASTROKE +((15916例IS病例和68826例对照)和IGAP(17008例AD患者和37154名对照)研究中的数据,进行全基因组关联研究(GWAS),研究者评估AD和IS的相关性。研究者可获得基因水平的数据(4610例IS患者,1281例AD患者和14320例对照),研究者利用全基因组SNP数据估计AD和IS全基因组的遗传相关(rG),并评估与三个亚型(心源性、小血管、大血管)的相关性。然后,研究者将AD和小血管卒中数据库联合,进行了一项荟萃分析和路径分析,通过疾病风险确定单核苷酸多态性和分子途径。
结果:研究者发现AD和小血管卒中共同的遗传因子的证据(rG(SE)= 0.37(0.17);P = 0.011)。相反,没有证据AD和所有IS,或其他IS 类型存在共同的基因。与AD或IS相关的GWAS,与其他特征(或脑卒中的亚型)没有显著的相关意义。AD IGAP 和METASTROKE +小血管卒中的GWAS数据的相关荟萃分析强调ATP5H/KCTD2/ICT1这个区与两种疾病相关(P = 1.8x10-8)。途径分析确定了四个相关的途径,涉及胆固醇运输和免疫反应。
解释:研究结果表明,AD和小血管卒中有共同的遗传易感性,并且强调潜在的途径和位点。
原始出处:
Traylor M, Adib-Samii P, et al. Shared genetic contribution to Ischaemic Stroke and Alzheimer's Disease. Ann Neurol. 2016 Feb 23.
作者:phylis 译
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