BJS：胃肠道间质瘤肿瘤破裂的基因型和风险分析！
2018-01-29 xing.T MedSci原创
由此可见，伴有密码子557和558的KIT外显子11缺失的胃GIST肿瘤破裂风险增加。这种高风险特征可以在诊断评估中确定，并且应该包括在考虑新辅助伊马替尼治疗的评估中。
肿瘤破裂是胃小肠间质瘤（GISTs）预后不良的有力预测指标。近日，外科领域权威杂志British Journal of Surgery上发表了一篇研究文章，该研究旨在明确肿瘤基因型是否与肿瘤破裂风险相关。
研究人员根据Oslo肉瘤组织提出的定义对破裂进行分类。自2000年1月以来，研究人员对所有在Oslo大学医院进行了胃或小肠局部GIST手术的患者资料进行回顾性分析，通过Sanger测序分析肿瘤基因型。
研究人员确定了290名突变数据可用的患者。37例发生肿瘤破裂。在155例发生KIT外显子11突变的患者中，研究人员观察到缺失或插入缺失的风险增加（86例中有25例，29％），相比于替代（50例中有5例，10％）或复制/插入（19例中有2例，11％）（P=0.014）。值得注意的是，46例肿瘤患者中有17例（37％）发生破裂，其中涉及密码子557和558（del557/558），相比于其它11外显子突变的109例中的15例（13.8％）患者（P=0.002）。这种相关性仅限于胃部肿瘤：34例中有12例（35％）del557/558患者肿瘤破裂，其它11外显子突变的77例患者中有6例（8％）发生破裂（P=0.001）。在多变量logistic回归分析中，del557/558和肿瘤大小与肿瘤破裂的可能性增加有关，但与有丝分裂计数无关。
由此可见，伴有密码子557和558的KIT外显子11缺失的胃GIST肿瘤破裂风险增加。这种高风险特征可以在诊断评估中确定，并且应该包括在考虑新辅助伊马替尼治疗的评估中。
原始出处：
K. Boye,et al. Genotype and risk of tumour rupture in gastrointestinal stromal tumour.British Journal of Surgery.2018. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/bjs.10743/full
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
作者：xing.T
版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#基因型#
28
学习了.谢谢分享
69
学习了谢谢分享
70
#胃肠道#
32
#间质瘤#
29