PLoS ONE：常见突变和心脏病相关

最近，来自康州大学(University of Connecticut)的研究人员发现，一种调节胆固醇水平的基因的普通突变或许会增加携带突变基因个体的心脏疾病的风险，相关研究刊登于国际杂志PLoS One上。

文章中，研究人员对2000至2002年间招募的5000名参与者的研究信息进行了分析，检测了名为错义rs4238001突变体的基因突变，该突变会改变基因SCARB1表达的蛋白的类型；文章中研究者在过去7年间绘制了参与者机体的基因型，并且追踪了参与者心脏病的发作情况。结果发现，这种突变和个体心脏病发作风险增加直接相关，尤其是男性和非洲裔美国人。

在携带rs4238001突变体的参与者中，个体的心脏病风险相比一般个体要高出49%；而总的来讲，携带这种突变的男性比不携带的男性患心脏病风险要高29%，而非洲裔的美国男性个体往往可能更糟，其患心脏病的风险会增加49%，白人男性则会增加24%。

研究者表示，这种突变并不罕见，对rs4238001 SNP的遗传检测可以帮助临床医生鉴别出那些携带该突变的患者，以便医生们可以为这些携带者提供更好的心脏疾病风险的预防和干预知识。如今研究人员正在通过研究来阐明SCARB1基因突变和心脏疾病发病风险之间的关联，研究者希望可以进行更深入的研究来找到修复细胞中基因突变的方法，从而为降低患者患心脏疾病的风险带来帮助。

本文研究或可影响当前预防心脏疾病及基因突变携带患者疗法的护理标准，而研究者指出，我们或许可以通过一些间接手段来有效预防心脏疾病的发生，比如调节患者机体激素水平来改变其胆固醇的代谢等方法。

原始出处:

Ani Manichaikul, Xin-Qun Wang, Solomon K. Musani, David M. Herrington, Wendy S. Post, James G. Wilson, Stephen S. Rich, Annabelle Rodriguez.Association of the Lipoprotein Receptor SCARB1 Common Missense Variant rs4238001 with Incident Coronary Heart Disease.PLoS ONE, May 20, 2015.DOI: 10.1371/journal.pone.0125497