Orphanet J Rare Dis：沃尔弗拉姆综合征中纵向听力损失研究

2018-07-05 AlexYang MedSci原创

沃尔弗拉姆综合征听力损失遗传病

沃尔弗拉姆综合征（WFS）是一种罕见的常染色体隐性疾病，并且临床表现为糖尿病（DM）、尿崩症（DI）、视神经猥琐（OA）和感官听力损失（SNHL）。尽管SNHL是WFS的一个关键症状，但是利用标准测量方法对其自然发生历史进行研究的相关信息很少。上述信息对临床护理和在临床试验中确定其治疗效果是重要的。研究包括了40名WFS患者，并且他们被评估1到6次。参与研究时的平均年龄为13.5岁（SD=5.6）

沃尔弗拉姆综合征（WFS）是一种罕见的常染色体隐性疾病，并且临床表现为糖尿病（DM）、尿崩症（DI）、视神经猥琐（OA）和感官听力损失（SNHL）。尽管SNHL是WFS的一个关键症状，但是利用标准测量方法对其自然发生历史进行研究的相关信息很少。上述信息对临床护理和在临床试验中确定其治疗效果是重要的。

研究包括了40名WFS患者，并且他们被评估1到6次。参与研究时的平均年龄为13.5岁（SD=5.6）。患者被分为具有正常听力组（n=10），中度到重度组（n=24）或者永久性SNHL组（n=6）。诊断为SNHL的平均年龄为8.3岁（SD=5.1），流行度为75%。研究发现，左右耳的高频平均值（HFA）随着时间逐渐变差，SII在更差的耳朵中恶化，并且在更年请的患者中，两种测量均具有较大的减少。所有测量1年内评估的平均变化均在亚临床范围，并且power分析表明每个小组（治疗组vs.安慰剂组）将会需要100名患者才能检测到3年期间HFA每年60%的减少。如果试验仅聚焦到那些患有SNHL的患者中，power评估表明每组有55名患者就足够了。

最后，研究人员指出，大多数患者具有慢性的渐进性SNHL，并且在儿童晚期发生。随着时间的标准听力测试（HFA，SII）的变化是很小的，且个体水平2年之内基本不会被检测到。研究人员还指出，相对更大的群体是需要的，从而在临床试验中来检测对听力发展的影响。另外，在WFS患者中，听力功能应当被监控，从而在合适的时间进行干预。因为SNHL能够在WFS患者的非常早的时期就能发生，听力学家和耳鼻喉科医生应当警惕并观察之后出现的症状。

原始出处：

Karzon R， Narayanan A， Chen L et al. Longitudinal hearing loss in Wolfram syndrome. Orphanet J Rare Dis. Jun 27 2018.

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作者：AlexYang



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