INT J LAB HEMATOL：国际血液学标准化委员对非免疫性遗传性红细胞膜疾病实验室诊断指南
2017-04-11 MedSci MedSci原创
遗传性球状红细胞增多症（HS），遗传性椭圆细胞增多症（HE）和遗传性口形红细胞增多症（Hst）是由各种膜蛋白缺陷引起的遗传性红细胞病变。 HS和HE的异质性临床表现，生物化学和遗传学异常已有很好的记录。尽管其患病率低于HS，但仍要提高对Hst的警惕， 因为这些Hst患者脾切除术的预后不良。
近日，《INTERNATIONAL JOURNAL OF
LABORATORY HEMATOLOGY》在线发表了一项国际血液学标准化委员对非免疫性遗传性红细胞膜疾病实验室诊断指南。
遗传性球状红细胞增多症（HS），遗传性椭圆细胞增多症（HE）和遗传性口形红细胞增多症（Hst）是由各种膜蛋白缺陷引起的遗传性红细胞病变。 HS和HE的异质性临床表现，生物化学和遗传学异常已有很好的记录。尽管其患病率低于HS，但仍要提高对Hst的警惕， 因为这些Hst患者脾切除术的预后不良。
本指南研究的目的是明确细胞骨架缺陷和非正常阳离子穿透红细胞脂双脂层的红细胞功能失调相关参数的临床特征。描述了当前HS的筛选测试，并强调了它们的局限性。
当筛选试验结果与患者的临床/家族史，血细胞计数结果，网织红细胞计数，红细胞形态和化学结果一起进行检查时，通常可以作出适当的诊断。红细胞膜蛋白的SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳，单价阳离子通量测量和膜蛋白基因的分子分析是做进一步研究的专业测试。
专业试验为支持诊断提供了额外的证据，并将有助于患者的管理。在患者的临床表型比直系亲属中的受影响成员更严重的情况下，所有家族成员的分子检测有利于确认诊断，并且能让我们洞察异常的分子基础，例如隐性遗传模式或新生突变。
原始出处：
M.-J. King, L. Garçon, J. D. Hoyer. et al. ICSH
guidelines for the laboratory diagnosis of nonimmune hereditary red cell. INT J
LAB HEMATOL . http://dx.doi.org/10.1111/ijlh.12335
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