病例：小儿腹部膨隆3年治不好，到底是什么病？
2018-05-21 李晓惠，张超英，张艳玲 MedSci原创
今天的案例是一个5岁男童，3年里一直有腹泻、腹部膨隆等情况，曾在多个医院就诊，然而一直没能得出一个明确的诊断，也没能获得有效的治疗，那么他纠结得了什么病呢？
今天的案例是一个5岁男童，3年里一直有腹泻、腹部膨隆等情况，曾在多个医院就诊，然而一直没能得出一个明确的诊断，也没能获得有效的治疗，那么他纠结得了什么病呢？
患儿，男，5岁又6个月大。据患儿母亲描述，3年余前，患者在家中无明显诱因下出现腹泻，2~5次/天，每次量不多，无腹痛、腹胀等情况，尿量正常。入院前3年，患儿因腹泻就诊当地医院，查便常规未见异常；超声检查提示肠瘀张，腹腔少量积液；钡灌肠提示乙状结肠稍冗长；未予特殊治疗。
之后患儿腹胀逐渐加重，大便同前，体重增长缓慢，入院前10个月，再次就诊当地上级医院。相关检查如下：
查尿便常规未见异常，血常规白细胞总数不高，分类以中性粒细胞为主，淋巴细胞绝对值偏低；
血涂片未见微丝蚴及疟原虫。
生化示肝功能正常，总蛋白（TP）36.3g/L↓，白蛋白（ALB）19.5g/L↓，球蛋白（GLB）16.8g/L↓；铜篮蛋白208mg/L（正常参数值200~600mg/L）。胸腹部增强CT示：小肠肠管普遍增厚，肠腔内积液，结肠未见确切受累，肠系膜及大网膜明显肿胀，少量腹腔积液，肠道炎症可能性大。
腹腔穿刺液外观乳浊，蛋白定性实验（++），乳糜试验阳性，淋巴细胞0.69，中性粒细胞0.09，单核细胞0.16，嗜酸粒细胞0.06，腺苷酸脱氨酶（ADA）活性试验正常；革兰染色未见细菌，抗酸染色阴性，墨汁染色阴性。
拟诊腹腔积液原因待查：丝虫感染？予海群生（乙胺嗪）口服治疗。
然而，至入院前，患儿腹胀未见好转趋势，大便同前，体重不增，为进一步诊治来我院，门诊以“腹胀原因待查”收入院。
入院后询问病史：1年前因双侧腹股沟斜疝行高位疝囊结扎术。否认腹部外伤及手术史。否认结核病、肝炎及寄生虫病史。家族史：否认家族中类似疾病史。
查体：
患儿高101.5cm，体重16kg，腹围66cm，神清，精神反应可，营养不良貌，全身皮下脂肪菲薄，双侧腹股沟处可见手术切口瘢痕。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹、淤点、淤斑，心肺查体未见异常，腹部膨隆明显，未见腹壁静脉显露及曲张，可见胃肠型，尤以进食后明显，腹软，全腹未触及包块，肝、脾肋下未触及，全腹无压痛、反跳痛，移动性浊音可疑阳性，肠鸣音正常，未闻及血管杂音。神经系统查体未见异常，四肢关节无红肿、活动自如，四肢肌肉无压痛，肌力、肌张力正常。
辅检：
血常规：白细胞7.05×10^9/L，中性粒细胞0.734，淋巴细胞0.099。淋巴细胞计数0.70×10^9/L↓，红细胞5.47×10^12/L，血小板374×10^9/L。血红蛋白143g/L。
生化及肝肾功能：TP35.1g/L↓，ALB21.3g/L↓，GLB13.8g/L↓，钙（Ca2+）1.99mmol/L，余项大致正常。
入院常规检查见患儿白细胞及淋巴细胞下降，考虑存在免疫系统导致的腹部疾病的可能。故进一步行如下检查：
体液免疫：IgG1.365g/L↓，IgA0.123g/L↓，IgM0.247g/L↓。
细胞免疫：T淋巴细胞0.37↓，B淋巴细胞0.10↓，辅助/诱导性淋巴细胞0.09↓，抑制/细胞毒性淋巴细胞0.23，CD3+CD4+/CD3+CD8+比值0.93↓，自然杀伤性淋巴细胞0.49↑。
自身抗体谱：阴性；抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阴性；C-反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）正常，病原学检查阴性；
从相关检查中发现患儿淋巴细胞下降，应为淋巴相关的疾病。完善相关影像学检查：
心脏超声：心脏大小、结构及功能未见异常；
腹部超声：腹腔肠管肠壁明显增厚，腹腔积液（少量），余未见明显异常；
腹部增强CT：小肠肠壁弥漫增厚，以空肠显着，结肠形态良好，肠系膜密度减低且增厚。
电子胃镜检查：十二指肠降部可见密集白斑样物质附着，小肠淋巴管扩张症？
电子结肠镜检查：未见明显异常。
十二指肠降部黏膜组织病理：散在慢性炎细胞浸润及淋巴管扩张。
淋巴管造影：小肠淋巴管扩张。
通过上述检查基本明确了诊断，该病为原发性小肠淋巴管扩张症（primaryintestinallymphan？giectasia，PIL）是一种少见的蛋白丢失性肠病，其特征是小肠黏膜淋巴管结构缺陷导致淋巴管扩张和功能性阻塞，使乳糜微粒和淋巴回流障碍，淋巴液漏出至小肠管腔，最终导致吸收不良和蛋白丢失。临床主要表现为水肿、低蛋白血症、浆膜腔积液和淋巴细胞绝对数减少。
该病目前仍无特效方法，临床以对症支持治疗为主。其目标为减少蛋白丢失，维持血浆蛋白水平。主要包括：
（1） 饮食治疗：减少普通脂肪［长链三酯酰甘油（MCT）］的摄入。给予低脂饮食（每天脂肪限5g以下）或富含中链MCT饮食。MCT通过门静脉吸收，无须经淋巴管，避免了长链脂肪酸吸收后淋巴管内压力升高，减少蛋白及淋巴细胞漏出。（2）对症支持治疗：低蛋白血症严重者可静脉补充白蛋白、予静脉营养及利尿消肿，如水肿的肢体破损感染应用抗生素治疗，补充维生素D有助于预防骨软化。（3）手术治疗：肠系膜淋巴管有明显扩张者可行淋巴静脉吻合术，如为局限性淋巴管扩张，切除病变肠管可获得较好效果。
该患儿临床确诊后，予富含MCT饮食治疗，3个月后随访，腹围较前明显缩小（至入院2个月后为61cm），大便成形，1次/d，精神反应良好。
讨论
原发性小肠淋巴管扩张症（PIL）亦称作Waldmann’s病，1961年首次由Waldmann报道。其病理生理基础是先天性小肠淋巴管发育异常，使小肠淋巴系统回流障碍，小肠黏膜及黏膜下淋巴毛细管扩张，最终导致淋巴液漏入肠腔、吸收不良、蛋白丢失［8-9］。患者伴有其他部位的淋巴回流障碍，临床表现为面部异常和精神发育迟滞时称作Hennekam综合征。有报道母女及姐妹同患本病，提示本病有一定遗传倾向，可能为常染色体隐性遗传病。
本病常见于儿童和青少年，也可见于早产儿，平均发病年龄11岁。本例患儿为5岁余，临床以慢性明显腹部膨隆3年余为突出表现（入院查体示身高101.5 cm，腹围66 cm），病程中伴有腹泻，不伴有明显浮肿，结合胃肠镜及组织病理活检、小肠淋巴管造影结果，并且依据病史、体检和实验室检查除外了导致继发性小肠淋巴管扩张的因素及疾病，确诊为原发性小肠淋巴管扩张症。
PIL 临床表现多样，常见水肿、乳糜胸、乳糜腹，如并发胰腺功能不全可出现脂肪泻，偶有以消化道出血、急腹症为表现者。因长期营养不良，部分患者可伴发缺铁性贫血、生长发育迟缓、低钙性抽搐等。另外，患儿可因淋巴细胞及大量免疫球蛋白丢失，导致免疫功能低下。实验室检查可发现低蛋白血症、免疫球蛋白降低、伴或不伴淋巴细胞绝对数减少、CD4+和CD8+细胞明显降低等。该患儿临床以慢性腹部膨隆为突出表现，伴有腹泻，为稀水样便，含油脂，不含黏液及脓血，2 ~ 5次/d。体检身高、体重均低于同年龄、同性别儿童。实验室检查：低蛋白血症、免疫球蛋白降低（IgA、IgG、IgM均低）、淋巴细胞绝对值减低（最低值0.32 × 109）、CD4+和CD8+细胞明显降低，符合该疾病临床及实验室检查结果。
该患儿以腹部膨隆为主要临床表现，分析原因如下：
（1） 腹腔的主要内容物肠管水肿、管壁增厚；
（2） 淋巴液外漏致乳糜腹；
（3）肠系膜水肿、增厚。
PIL患儿多因淋巴回流受阻及严重的低蛋白血症临床表现为水肿，初为非对称、间歇性，之后演变为对称、持续性水肿，临床多以眼睑、双下肢明显。该患儿病程中无明显眼睑、双下肢水肿，而以慢性腹部膨隆为突出表现，分析原因可能为小肠黏膜及黏膜下淋巴毛细管扩张致肠黏膜弥漫性水肿，及慢性弥漫性水肿导致肠黏膜慢性增生、肠壁增厚，临床表现出腹部症状明显而全身症状不典型。
PIL在临床诊断时，需首先除外导致继发性小肠淋巴管扩张的因素及疾病。首先，低蛋白血症需与肾脏、肝脏疾病所致低蛋白鉴别，PIL特点为低白蛋白血症及低免疫球蛋白血症，且血浆白蛋白与球蛋白等比例下降。其次，需除外可导致小肠淋巴管扩张的继发性因素，如肿瘤（非霍奇金淋巴瘤、间质瘤、小肠淋巴管瘤、回肠绒毛状腺癌、炎性病变并肌纤维母细胞瘤样增生）、感染（结核、丝虫病等）、肝硬化门静脉高压、缩窄性心包炎、Whipple病、Cohn's病，慢性胰腺炎，腹部外伤或手术损伤等因素。上述因素或疾病可能造成淋巴管本身及周围组织的炎症、狭窄或阻塞，或病变直接压迫、浸润、转移至淋巴系统，使淋巴回流受阻，或中心静脉压升高，使淋巴管内压升高，淋巴液生成过多或淤滞等。在PIL伴有胰腺功能不全时，可出现乳糜泻，应与麸质过敏性肠病相鉴别，麸质过敏性肠病多于进食富含麸质的小麦、玉米等谷类食物后症状明显。PIL临床表现多样，病程隐匿，诊治过程中易被忽视。
该患儿自发病以来，曾多次院外就诊，辗转多家医院，未得到明确诊断。提高对本病的认识，除常见临床表现外，对不明原因慢性腹部膨隆，应尽早完善内镜、组织病理学活检及淋巴管造影检查明确诊断。
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作者：李晓惠，张超英，张艳玲
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