PLoS One:克罗恩病变部位表现出不同的诱发基因变异

2017-05-31 陆超 医学界消化频道

背景:克罗恩病(CD)是具有不同临床表现的病理学病症,这反映了基因和环境因素的相互作用。近年来,有研究强调三个基因标志(NOD2, MHC 和MST1)与CD的病变部位相关,这表明基因变异可导致CD发病部位的改变。之前已有研究表明基因标记与炎症性肠病有关,本研究拟在CD患者中检测基因标记以便更好的分析回肠型、回结肠型、结肠型CD与基因之间的关联性,并明确不同的遗传背景是否对不同类型CD发病之间关系

背景:克罗恩病(CD)是具有不同临床表现的病理学病症,这反映了基因和环境因素的相互作用。近年来,有研究强调三个基因标志(NOD2, MHC 和MST1)与CD的病变部位相关,这表明基因变异可导致CD发病部位的改变。之前已有研究表明基因标记与炎症性肠病有关,本研究拟在CD患者中检测基因标记以便更好的分析回肠型、回结肠型、结肠型CD与基因之间的关联性,并明确不同的遗传背景是否对不同类型CD发病之间关系。

方法:采用TaqMan单核苷酸多态性等位基因鉴别方法分析19个位点的29个SNPs来评估其不同作用并联合分析所有标记。

结果:本研究纳入了708名CD病人及537名健康对照组人群。在所有病人中,237名病人是回肠型CD(L1),171名病人是结肠型CD(L2),剩下300名是回结肠型CD(L3)。我们一共证实了29种变异中23种与CD关联(P<0.05)。与健康对照组相比,与回肠型CD相关的有16种变异,与结肠型CD相关联的有7种变异,回结肠型是14种变异(P<0.05)。回肠型CD与结肠型CD相比较,5个SNPs(17%) 存在差异(P<0.05)。一个包含23个SNP风险及其优势比(OR值)的遗传模型得分,揭示了对于整个CD患者的0.70的曲线下面积(AUC)。通过分析不同类型的CD,AUC对于回肠和回结肠型CD位点(分别为0.73和0.72)保持在相同水平,但在结肠型CD的患者中降至0.66。

结论:我们的发现重新肯定了CD患者至少存在三种不同类型,并且三种主要类型存在独特的遗传特征。

原始出处:

Palmieri O,et al. Crohn's Disease Localization Displays Different Predisposing Genetic Variants. PLoS One. 2017 Jan 4;12(1):e0168821.

作者:陆超



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