Hear Res:综合性听力损失的分子诊断
2018-11-18 AlexYang MedSci原创
综合性听力损失大约占据了遗传引起听力损失的30%。在已知基因中的变异筛选非常重要,因为它可以阐明听力损失的遗传病因,并且帮助家庭进行遗传咨询。最近,有研究人员描述了一个定制的 Ion AmpliSeq Panel,并且是针对综合性听力损失调查特异设计的。该Ion AmpliSeq Panel的定制设计覆盖了52个基因的编码序列。研究人员募集了24名患者,其中17名患者具有临床诊断的已知的综合征,7
作者:AlexYang
版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#听力#
35
#分子诊断#
45
学习一下知识了
62