EUR HEART J：降低近 90% 死亡风险！基因筛查 + 早启治疗为转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者带来生存福音
2026-04-17 清泉心田 MedSci原创
这项全国多中心研究最终证实，家系级联基因筛查可有效识别无症状与轻症致病基因携带者，推动疾病的早期诊断与治疗及时启动，最终显著改善患者的长期生存结局。
深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种常染色体显性遗传病，因转甲状腺素蛋白基因发生致病突变，导致蛋白错误折叠并形成淀粉样纤维在体内沉积，病变主要累及心脏与周围神经，疾病外显率存在高度异质性。近年来，特异性疾病修正治疗药物的上市为该病治疗带来突破，而能否在不可逆器官损伤发生前启动干预，成为决定患者预后的核心，但家系级联基因筛查在该病中的诊断与预后价值，此前尚未得到大规模研究的明确证实。 为填补这一研究空白，意大利 15 家该病专科诊疗中心联合开展了一项跨度长达 20 年的回顾性研究，研究周期为 2004 年至 2024 年，共纳入 431 个家系的 967 名受试者，将研究对象分为疾病先证者、基因阳性且已出现临床表型的症状性携带者、基因阳性但无临床表型的无症状携带者三类，系统评估了级联基因筛查的诊断效能、不同基因型的表型转化规律，以及该筛查策略对患者长期生存的影响。 图：患者纳入流程图 结果显示，在 398 名先证者确诊后，研究团队对其 1243 名亲
作者：清泉心田
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