Cancer：基因测序发现男性乳腺癌的易感基因——PALB2

2016-09-30 MedSci MedSci原创

男性乳腺癌是一种罕见的疾病，只占所有乳腺癌当中的0.6%，而且在所有男性癌症当中占不到1%。遗传因素是男性乳腺癌发生的重要原因。不管是先天因素还是后天因素所导致，雄性激素缺乏、雌性激素分泌过多的男性，都更容易罹患乳腺癌。与女性乳腺癌比较，男性乳腺癌发现时往往较为晚期，所以肿瘤会比较大，也常伴随有淋巴结的转移。

男性乳腺癌是一种罕见的疾病，只占所有乳腺癌当中的0.6%，而且在所有男性癌症当中占不到1%。遗传因素是男性乳腺癌发生的重要原因。不管是先天因素还是后天因素所导致，雄性激素缺乏、雌性激素分泌过多的男性，都更容易罹患乳腺癌。与女性乳腺癌比较，男性乳腺癌发现时往往较为晚期，所以肿瘤会比较大，也常伴随有淋巴结的转移。

但是，由BRCA1和BRCA2基因突变导致的MBC约占其总数的10%。因此，一些MBC病例是否是由遗传因素导致的，尚未确定。为了进一步解释MBC的遗传易感性，全基因组测序（WES）和有针对性的基因测序方法被用于高风险、BRCA1 / 2突变阴性的MBC患者。

研究人员对有MBC First-degree家族史的家族中的1个男性和2个女性BRCA1/2突变阴性乳腺癌（BC）病例的生殖细胞DNA进行WES分析。BRCA1/ 2突变阴性MBC病例的意大利多中心研究，通过针对性的基因测序验证WES结果，发现了48个高风险基因。最终病例对照数据包括433个BRCA1/ 2突变阴性MBC与女性乳腺癌（FBC）病例，以及849例男性和女性（对照组）被纳入研究。

结果显示，家族中的WES发现PALB2 c.419delA突变的先证者，突变的携带者是她的父亲和她的叔叔（父系）（所有BC都受影响），NAT1 c.97C > T突变的携带者是先证者的阿姨（母系）。针对性的基因测序发现四十八分之一的BRCA1/2突变阴性MBC病例有c.1984A >T。病例对照未发现NAT1 c.97C >T。

这些结果强有力地证明了PALB2与男性及女性乳腺癌风险有关，提示应更多得对家族中有较多MBC及FBC病例但BRCA1 / 2突变阴性人群以临床研究。

原始出处：

Silvestri V1, Zelli V，et al.Whole-exome sequencing and targeted gene sequencing provide insights into the role of PALB2 as a male breast cancer susceptibility gene.Cancer. 2016 Sep 20. doi: 10.1002/cncr.30337. [Epub ahead of print]

作者：MedSci

版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言

评论区 (14)

#插入话题

2016-11-29 镱鉎鉌釚

基因测序发现男性乳腺癌的易感基因——PALB2

93 0
2016-10-10 1e10c84am36(暂无匿称)

文章很好，继续关注

90 0
2016-10-03 Carlos007

PALB2与男性及女性乳腺癌风险有关，提示应更多得对家族中有较多MBC及FBC病例但BRCA1 / 2突变阴性人群以临床研究。

81 0
2016-10-02 doctorJiangchao

继续关注

83 0
2016-10-02 doctorJiangchao

继续学习

80 0