尼曼匹克病-话题@MedSci

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尼曼匹克病酸性鞘磷脂酶缺乏症

2024-09-18发表于上海

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#罕见病# #尼曼匹克病#

18岁的他，却走路如醉汉，通过基因检测才找到病因……

2024-11-04发表于上海

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#尼曼匹克病# #NPC1基因突变#

她的成长被按了“倒退键”，正值妙龄，却走路跌倒，不能说话

2024-10-16发表于上海

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#基因突变# #尼曼匹克病#

她的成长被按了“倒退键”，正值妙龄，却走路跌倒，不能说话

2024-10-13发表于上海

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#尼曼匹克病# #酸性鞘磷脂酶缺乏症#

奇迹发生了！医生曾断言他活不过3岁，他却靠着试药活过13岁！可喜的是，全球首个且唯一药物落地海南

2024-09-18发表于上海

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