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style='color:#2F92EE;'>#UBA1基因#</a>体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病。 UBA1 基因位于 X 染色体上，女性有两条染色体，因此，发病的概率是极低的。因此，患者大多数是男性，体细胞突变影响 UBA1 中的甲硫氨酸 41 (p.Met41)，UBA1 是启动泛素化的主要 E1 酶。主要表现为顽固的<a href='/topic/show?id=3cf9105e7880' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#炎症综合征#</a>，伴有发烧、血细胞减少、骨髓和红细胞前体细胞中的特征性空泡、发育不良的骨髓、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、<a href='/topic/show?id=0d269355426' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#软骨炎#</a>和<a href='/topic/show?id=581e8968859' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#血管炎#</a>。患者中的大多数符合炎症综合征（<a href='/topic/show?id=47d542535e4' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#复发性多软骨炎#</a>、<a href='/topic/show?id=aa1d1696117' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Sweet综合征#</a>、<a href='/topic/show?id=f1e8e8831b3' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#结节性多动脉炎#</a>或<a href='/topic/show?id=ea86482116d' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#巨细胞动脉炎#</a>）或血液病症（<a href='/topic/show?id=fab3101964cd' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#骨髓增生异常综合征#</a>或<a href='/topic/show?id=dd85431162e' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#多发性骨髓瘤#</a>）或两者的临床标准。在超过一半的造血干细胞中发现了突变，包括外周血骨髓细胞，但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。<a href='/topic/show?id=fc2d105e79f7' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#大红细胞性贫血#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=发烧、皮疹、贫血、关节炎、肺炎、血象异常，这可能是什么罕见病？, objectType=article, longId=765613, objectId=f9dfe65613bb, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20230313/36d86839be1148c9b8a6852150294543.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=f9dfe65613bb, replyNumber=1, likeNumber=161, createdTime=2023-04-05, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=f9dfe65613bb, moduleTitle=发烧、皮疹、贫血、关节炎、肺炎、血象异常，这可能是什么罕见病？, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=f9dfe65613bb)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=1), GetTopicListResponse(id=969772, 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objectTitle=【Blood Adv】淋巴细胞减少是新诊断多发性骨髓瘤的不良预后标志物, objectType=article, longId=850635, objectId=8279850635f2, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20241106/1730887075209_8538692.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=8279850635f2, replyNumber=0, likeNumber=13, createdTime=2024-11-11, rootId=0, userName=梅斯管理员, userId=cade5395722, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=8279850635f2, moduleTitle=【Blood Adv】淋巴细胞减少是新诊断多发性骨髓瘤的不良预后标志物, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=8279850635f2)], followStatus=false, userIsMember=false, type=null, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2236140, encodeId=2d5a2236140f7, content=<a href='/topic/show?id=dd85431162e' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#多发性骨髓瘤#</a> <a href='/topic/show?id=b64f8600524' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#自体移植#</a>, objectTitle=MD安德森癌症中心探索多发性骨髓瘤一线自体移植的最佳CD34+细胞输注剂量, 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hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=984a8460e311)], followStatus=false, userIsMember=false, type=null, lengthMark=0)] 梅斯话题小助手

多发性骨髓瘤

2020-05-29

lifestar (审核中...)

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#伊沙佐米#联合#来那度胺#和#地塞米松#治疗复发或难治性#多发性骨髓瘤#

2023 NICE 技术鉴定指导意见：伊沙佐米联合来那度胺和地塞米松治疗复发或难治性多发性骨髓瘤[TA870]

2023-03-05发表于上海

yqbs11 (审核中...)

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#多发性骨髓瘤#哪里可以看到相关最新资讯

2021-04-08

侠胆医心 (审核中...)

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全文收起 #VEXAS综合征#是一种#UBA1基因#体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病。 UBA1 基因位于 X 染色体上，女性有两条染色体，因此，发病的概率是极低的。因此，患者大多数是男性，体细胞突变影响 UBA1 中的甲硫氨酸 41 (p.Met41)，UBA1 是启动泛素化的主要 E1 酶。主要表现为顽固的#炎症综合征#，伴有发烧、血细胞减少、骨髓和红细胞前体细胞中的特征性空泡、发育不良的骨髓、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、#软骨炎#和#血管炎#。患者中的大多数符合炎症综合征（#复发性多软骨炎#、#Sweet综合征#、#结节性多动脉炎#或#巨细胞动脉炎#）或血液病症（#骨髓增生异常综合征#或#多发性骨髓瘤#）或两者的临床标准。在超过一半的造血干细胞中发现了突变，包括外周血骨髓细胞，但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。#大红细胞性贫血##罕见病#

发烧、皮疹、贫血、关节炎、肺炎、血象异常，这可能是什么罕见病？

2023-04-05发表于上海

14674335m17暂无昵称 (审核中...)

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#多发性骨髓瘤#CAR-T治疗多发性骨髓瘤会不会进一步加深MM的缓解深度

2021-05-31

梅斯管理员 (审核中...)

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#多发性骨髓瘤# #GSK# #Belantamab mafodotin#

葛兰素史克靶向BCMA的ADC药物Blenrep治疗多发性骨髓瘤III期临床数据公布！无进展生存期36.6个月！

2024-11-18发表于威斯康星

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#多发性骨髓瘤# #伊基奥仑赛#

【JAMA Oncol】邱录贵/黄河教授牵头的伊基奥仑赛治疗RRMM的FUMANBA-1研究

2024-11-17发表于上海

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#多发性骨髓瘤# #淋巴细胞减少#

【Blood Adv】淋巴细胞减少是新诊断多发性骨髓瘤的不良预后标志物

2024-11-11发表于上海

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#多发性骨髓瘤# #自体移植#

MD安德森癌症中心探索多发性骨髓瘤一线自体移植的最佳CD34+细胞输注剂量

2024-11-09发表于上海

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#多发性骨髓瘤# #NDMM#

【NEJM】isatuximab-VRd对比VRd治疗不适合移植NDMM的3期研究结果

2024-11-02发表于上海

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#多发性骨髓瘤# #高危细胞遗传学#

【Cancer Med】中国多中心研究探索骨髓瘤N新药时代诱导的结局和高危细胞遗传学数量的预后影响

2024-11-01发表于上海

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#多发性骨髓瘤# #CAR-T#

【BCJ】CAR-T治疗MM的罕见并发症：免疫效应细胞相关小肠结肠炎

2024-10-29发表于上海

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#多发性骨髓瘤# #MRD# #自体造血干细胞移植 (ASCT) #

Blood | Ⅲ期研究：达雷妥尤单抗联合来那度胺维持治疗显著提高 NDMM 患者移植后 MRD 阴性转化率

2024-10-27发表于上海

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#多发性骨髓瘤# #免疫治疗#

Nature子刊重磅综述：多发性骨髓瘤癌前状态和早期干预

2024-10-23发表于上海

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#多发性骨髓瘤# #BCMA# #CAR-T细胞#

2024-10-22发表于上海

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#多发性骨髓瘤# #外周残留病#

【JCO】适合移植MM患者维持或观察期间外周血评估MRD具有预后价值

2024-10-21发表于上海

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#多发性骨髓瘤# #MM#

多发性骨髓瘤的癌前状态：发展史、定义、风险分层和管理

2024-10-20发表于上海

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#多发性骨髓瘤# #三类暴露#

【Leukemia】三类暴露RRMM患者缺乏标准治疗且预后不佳

2024-10-17发表于上海

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#多发性骨髓瘤# #BCMA CAR-T#

2024CSCO｜BCMA CAR-T细胞疗法联合自体造血干细胞移植治疗伴髓外病灶的复发/难治性多发性骨髓瘤的长期随访结果发布

2024-10-09发表于上海

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#多发性骨髓瘤# #MRD#

【BCJ】MM根据多模态MRD阴性结果探索停止维持治疗

2024-10-09发表于上海

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#多发性骨髓瘤# #双特异性抗体#

BCJ：双特异性抗体治疗多发性骨髓瘤的现状及未来

2024-10-08发表于上海

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