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1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析
2019-11-19Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症,是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色 体显性遗传,遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变,主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等,常于青少年起病。该病常 有家族聚集性,也存在散发情况,由 Grant Liddle 等于 1963 年首次进
罕见前纵隔内硬化性血管瘤一例
2019-11-19患者女,18岁。2年前无明显诱因出现阵发性胸闷,偶有咳嗽,无呼吸困难,未予重视。后于外院行胸部CT示纵隔内、心影右侧旁占位。遂来本院准备手术治疗。胸部CT增强示纵隔内、心影右侧一类圆形软组织密度影,大小约6.0 cm×4.9 cm×5.0 cm,境界尚清,强化欠均匀,其内部可见颗粒状钙化,邻近组织结构受压,可见“贴边血管征”(图1~4)。
先天性主动脉闭锁超声表现1例
2019-11-15患儿女,3个月,因饮食欠佳,哭声低,生长发育差就诊。体格检查:体质量3.25kg,口唇及四肢无明显发绀,胸骨左缘可闻及3/6级收缩期杂音。超声心动图检查:心房正位,心室右襻,心脏增大,右室壁增厚,房间隔卵圆孔处回声中断约2mm,室间隔膜周部回声中断约17mm,左右肺动脉增宽与右室相连,未见主动脉与左室相连通,未见明显主动脉瓣回声(图1),主动脉根部约3mm,升主动脉约5mm,左、右冠状动脉似从主动
扩张型心肌病全心衰竭合并重度睡眠呼吸暂停综合征患者麻醉处理1例
2019-11-15患者,男,57岁,因间断气短、憋气4年余,加重半年余于2015年4月入院。4年前诊断为扩张型心肌病、心力衰竭,本次入院诊断重度睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS)。体格检查:听诊双肺呼吸音清,心界向左扩大,律不齐,心音低钝,心尖区可闻及2/6级收缩期杂音。
Pacing Clin Electrophysiol:安贞医院马长生等研究称,零射线消融为孕妇带来希望!
2019-10-24北京安贞医院马长生教授团队报告,临床上,特发性持续性快速性心律失常在心脏结构正常的孕妇中并不少见,患病率为1.2%。