29岁酗酒男性，表现为突发右眼进行性中心视力丧失。视敏度为20/300（右）和20/20（左）。其他发现包括右侧相对性瞳孔传入障碍和双侧非水肿性视盘充血，符合右眼球后视神经炎。头和眼眶MRI可见黑质对称T2高信号，不伴有视神经高信号（图）。随后，患者左眼视力丧失。考虑到其叔叔20多岁时出现过双侧视神经炎，故进行了Leber遗传性视神经病的基因检测，发现线粒体编码的NADH脱氢酶4存在点突变（m.11778G>A）。本例患者不寻常的灰质高信号倾向于代谢性而非脱髓鞘性病因。
（图：冠状位T2WI[A]和FLAIR[B]可见双侧对称黑质高信号[箭头]；DWI[C]上未见弥散受限[箭头]）
原始出处：Echiverri K, Darpel K, Smith C, Sudhakar P.Teaching NeuroImages: Substantia nigra T2 hyperintensities in a man with Leberhereditary optic neuropathy.Neurology. 2019 Nov 5;93(19):e1830-e1831.
作者：zyx
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